تعداد بیماری‌های نادر کشور به ۵۳۱ مورد رسید/ رئیس‌زاده: آگاهی پزشکان از بیماری‌های نادر کافی نیست

به گزارش خبرنگار آنا دومین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور اعضای کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران و محمد رئیس‌زاده، رئیس کل سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران، برگزار شد. در این جلسه ۲۲ بیماری جدید مورد بحث و بررسی قرار گرفت که از این تعداد، ۱۸ بیماری مورد تأیید قرار گرفت و شمار بیماری‌های نادر مورد تأیید به ۵۳۱ بیماری رسید.

برآورد ابتلای نزدیک به ۳ میلیون نفر به بیماری‌های نادر

محمد رئیس‌زاده، رئیس کل سازمان نظام پزشکی، در حاشیه این برنامه در جمع خبرنگاران اظهار کرد: باید از اقدامات خوبی که بنیاد بیماری‌های نادر انجام داده است حمایت کنیم و سندی را که در زمینه بیماری‌های نادر تصویب شده، اجرایی کنیم.

وی افزود: باید جامعه پزشکی را با انجمن و بیماری‌های نادر آشنا کنیم تا اقدامات این انجمن بهتر انجام شود. بنیاد بیماری‌های نادر بیش از ۷ هزار بیمار را تحت نظر دارد و پیش‌بینی می‌شود براساس آمار‌های اپیدمیولوژیک، نزدیک به ۳ میلیون نفر در کشور بیمار نادر باشند.

رئیس کل سازمان نظام پزشکی ادامه داد: بنیاد بیماری‌های نادر اقدامات بسیار خوب و تراز اولی در سطح دنیا انجام داده و اطلس بیماری‌های نادر در رشته‌های مختلف را منتشر کرده است. این بنیاد همچنین در مجامع بین‌المللی جایگاه و کرسی‌های خوبی دارد.

آگاهی جامعه پزشکی از بیماری‌های نادر کافی نیست

رئیس‌زاده با بیان اینکه آگاهی جامعه پزشکی کشور نسبت به بیماری‌های نادر هنوز در سطح مطلوبی نیست، گفت: انجمنی که در کشور داریم، از نظر اقدامات انجام‌شده، رجیستری و اطلس‌هایی که منتشر کرده، انجمنی پیشرفته است و براساس اعلام خود انجمن، سازمان جهانی بهداشت نیز آن را به‌عنوان رهبر این حوزه در خاورمیانه معرفی کرده است.

وی افزود: با این حال، جامعه پزشکی ما آشنایی خوبی با بیماری‌های نادر ندارد و باید با کمک این انجمن، در کنگره‌ها و نشست‌های تخصصی رشته‌های مختلف، جامعه پزشکی را با بیماری‌های نادر آشنا کنیم تا اگر پزشکان با بیماری نادری مواجه شدند، بتوانند بیمار را به این انجمن معرفی کنند.

رئیس کل سازمان نظام پزشکی درباره نقش متخصصان و استادان این حوزه نیز گفت: باید استادان و متخصصانی مانند پروفسور فرهود را در کنگره‌ها با جامعه پزشکی مرتبط کنیم تا بتوانند در زمینه بیماری‌های نادر آموزش ارائه دهند.

تأسیس بنیاد بیماری‌های نادر با هدف حمایت از بیماران

مهدی نوروزی، متخصص ژنتیک، معاون علمی، آموزشی و پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر و رئیس انجمن ویروس‌شناسی ایران، نیز در این نشست اظهار کرد: بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۳۸۸ و همزمان با سالروز ولادت امام رضا (ع) تأسیس شد.

وی افزود: مرحوم دکتر داوودیان، بنیانگذار بنیاد، پس از مشاهده یک بیمار مبتلا به بیماری «پروانه‌ای» و دیدن شرایط دشوار آن کودک، درباره بیماری او پرس‌وجو کرد و در ادامه بنیاد بیماری‌های نادر شکل گرفت.

نوروزی ادامه داد: در دنیا بیماری‌ها از منظر‌های مختلفی از جمله بیماری‌های واگیر و غیرواگیر و همچنین بیماری‌های شایع و نادر دسته‌بندی می‌شوند و هرکدام از این گروه‌ها به برنامه‌ریزی جداگانه نیاز دارند.

وی با بیان اینکه کشور هنوز در زمینه بیماری‌های نادر به اشراف کافی نرسیده است، گفت: بیماری‌های نادر معمولاً صعب‌العلاج و سخت‌درمان هستند و در بسیاری از موارد داروی آنها به‌راحتی پیدا نمی‌شود؛ چراکه تعداد بیماران کم است و تولید دارو برای شرکت‌های دارویی از نظر اقتصادی صرفه ندارد.

سند ملی بیماری‌های نادر باید اجرایی شود

نوروزی با اشاره به تدوین سند ملی بیماری‌های نادر ایران اظهار کرد: ایران از معدود کشور‌های جهان است که برای بیماری‌های نادر برنامه دارد و بنیاد بیماری‌های نادر با همکاری دانشگاه‌های علوم پزشکی، به‌ویژه دانشگاه علوم پزشکی تهران، سند ملی بیماری‌های نادر ایران را تدوین کرد.

وی افزود: این سند پس از کارشناسی در شورای عالی سلامت و امنیت غذایی تصویب و سپس در دولت نیز تصویب و ابلاغ شد. این سند به حدود ۱۳ دستگاه مرتبط از جمله سازمان نظام پزشکی، صداوسیما، شهرداری‌ها، دانشگاه‌ها و مراکز تحقیقاتی ابلاغ شده است.

نوروزی ادامه داد: اکنون وظیفه دستگاه‌های ذی‌ربط در این سند مشخص است و باید این سند راهبردی را به برنامه‌های عملیاتی و شیوه‌نامه‌های اجرایی تبدیل کنند تا مشخص شود برای حمایت از بیماران نادر چه اقداماتی باید انجام شود.

شناسایی بیماران نادر از طریق سامانه بنیاد

وی با اشاره به سامانه ثبت بیماری‌های نادر گفت: بیماری‌های نادر از طریق ثبت در سامانه‌ای که سال‌هاست توسط بنیاد ایجاد شده، شناسایی می‌شوند و بیماران و پزشکان می‌توانند در صورت شک به نادر یا ناشناخته بودن بیماری، پرونده بیمار را در سامانه ثبت کنند.

نوروزی افزود: حتی اگر فرد از نوع بیماری خود اطلاعی نداشته باشد، می‌تواند تصاویر مدارک، آزمایش‌ها و سوابق پزشکی خود را در سامانه بارگذاری کند و پرونده‌ها در کمیسیون پزشکی توسط استادان و متخصصان برجسته کشور بررسی می‌شود.

وی تأکید کرد: این اقدام برای نخستین بار در کشور در قالب یک سازمان مردم‌نهاد علمی و تخصصی در حال انجام است و بنیاد بیماری‌های نادر علاوه بر شناسایی بیماران، نقش حمایتی، فرهنگی و اجتماعی نیز دارد.

۹۰ درصد بیماری‌های نادر پایه ژنتیکی دارند

نوروزی با اشاره به ویژگی بیماری‌های نادر گفت: بیماری نادر معمولاً بیماری‌ای است که شیوع آن نسبت به جمعیت یک کشور بسیار پایین باشد و در کشور‌های مختلف معیار‌های متفاوتی برای آن وجود دارد.

وی افزود: حدود ۹۰ درصد بیماری‌های نادر پایه ژنتیکی دارند و حدود ۱۰ درصد آنها غیرژنتیکی هستند. یکی از عوامل مهم در بروز برخی بیماری‌های ژنتیکی نیز ازدواج‌های فامیلی است.

نوروزی با بیان اینکه بیماری‌های صعب‌العلاج در آینده ممکن است افزایش پیدا کنند، گفت: بیماری‌های سخت، بیماری‌هایی هستند که تشخیص یا درمان آنها دشوار است و بخش قابل توجهی از آنها ژنتیکی هستند. دنیا در آینده با بیماری‌های ژنتیکی پیچیده‌تری مواجه خواهد شد و کشور‌هایی که از هم‌اکنون برای آنها برنامه‌ریزی کنند، می‌توانند بهتر با این مشکلات مواجه شوند.

تنها بخشی از بیماران نادر تحت پوشش بیمه هستند

وی درباره وضعیت پوشش بیمه‌ای بیماران نادر اظهار کرد: پس از تصویب و ابلاغ سند ملی بیماری‌های نادر، اقدامات خوبی در حوزه درمان انجام شده و به‌تدریج تعدادی از این بیماران تحت پوشش بیمه قرار گرفته‌اند، اما هنوز بسیاری از بیماری‌های نادر تحت پوشش بیمه نیستند.

نوروزی افزود: سازمان تأمین اجتماعی در این زمینه وارد عمل شده و در حال شناسایی بیماری‌ها و بررسی درمان و دارو‌های مورد نیاز آنهاست.

وی با اشاره به هزینه بالای برخی دارو‌های بیماری‌های نادر گفت: به دلیل تعداد کم بیماران، تولید برخی دارو‌ها برای شرکت‌های دارویی صرفه اقتصادی ندارد و اگر هم تولید شوند، ممکن است قیمت بالایی داشته باشند.

نوروزی ادامه داد: از حدود ۵۰۰ نوع بیماری نادر، نزدیک به ۱۰۰ نوع تحت پوشش بیمه قرار گرفته‌اند و لازم است سایر بیماری‌ها نیز به تدریج در قالب پوشش‌های بیمه‌ای قرار گیرند؛ چراکه بسیاری از این بیماران از نظر معیشتی در شرایط دشواری قرار دارند و هزینه بالای دارو و درمان فشار زیادی به آنها وارد می‌کند.

نادر بودن بیماری الزاماً به معنای درمان پرهزینه نیست

رضا شروین بدو، فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان بالینی و عضو کمیسیون علمی انجمن بیماری‌های نادر، نیز در این نشست اظهار کرد: بیماری‌های نادر معمولاً بیماری‌هایی هستند که شیوع آنها کمتر از پنج در ۱۰ هزار نفر است و ممکن است هزاران بیماری در این دسته قرار بگیرند.

وی افزود: برای تعداد زیادی از این بیماری‌ها روش‌های درمانی و مدیریتی جدید وجود دارد و می‌توان با ارائه خدمات مناسب، به بیماران کمک کرد تا بهترین خدمات ممکن را دریافت کنند.

بدو ادامه داد: یکی از وظایف بنیاد بیماری‌های نادر و اعضای کمیسیون علمی، بررسی اطلاعاتی است که از سوی پزشکان ارسال می‌شود. بیش از ۸۰ تا ۹۰ درصد مواردی که در کمیسیون بررسی می‌شوند، افرادی هستند که بیماری آنها با آزمایش‌های ژنتیکی تأیید شده است و پرونده آنها یک بار دیگر مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.

وی با اشاره به تفاوت بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج گفت: بیماری‌های صعب‌العلاج الزاماً شیوع بسیار کمی ندارند و ممکن است بیماری‌هایی مانند بیماری مزمن کلیه و برخی سرطان‌ها را نیز شامل شوند، اما بیماری نادر از نظر شیوع ویژگی متفاوتی دارد.

عضو کمیسیون علمی انجمن بیماری‌های نادر تأکید کرد: نادر بودن یک بیماری الزاماً به معنای پرهزینه یا گران‌قیمت بودن درمان آن نیست. ممکن است بیماری نادری با مصرف یک ویتامین خاص و با دوز مشخص قابل کنترل باشد و از بروز بسیاری از عوارض جلوگیری شود.

پیشرفت علم ژنتیک به تشخیص بیماری‌های نادر کمک کرده است

بدو با بیان اینکه تعداد بیماری‌های نادر به‌صورت مستمر در حال افزایش است، گفت: بیماری‌های نادر به جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده مرتبط هستند و تعداد آنها می‌تواند بسیار زیاد باشد. با پیشرفت علم ژنتیک و وجود پایگاه‌های داده جهانی، امکان شناسایی تعداد بیشتری از این بیماری‌ها فراهم شده است.

وی افزود: اطلاعات مربوط به علائم بالینی و جهش‌های ژنتیکی در پایگاه‌های داده جهانی وجود دارد و می‌توان با مقایسه علائم و یافته‌های ژنتیکی، بیماری را تشخیص داد.

عضو کمیسیون علمی انجمن بیماری‌های نادر درباره میزان آگاهی پزشکان از این بیماری‌ها اظهار کرد: پایین بودن آگاهی درباره بیماری‌های نادر فقط مربوط به کشور ما نیست و در بسیاری از کشور‌های دنیا نیز وجود دارد؛ چراکه این بیماری‌ها شیوع کمی دارند و ممکن است پزشک در طول دوره آموزش خود با برخی از آنها مواجه نشود.

وی ادامه داد: برخی بیماری‌های نادر علائمی دارند که ممکن است با بیماری‌های شایع اشتباه گرفته شوند و به همین دلیل تشخیص آنها به تأخیر بیفتد؛ بنابراین باید به پزشکان آموزش داده شود که در صورت مشاهده مجموعه‌ای از علائم خاص، احتمال وجود بیماری نادر را در نظر بگیرند و برای بررسی بیشتر اقدام کنند.

استفاده از ابزار‌های دیجیتال و هوش مصنوعی در تشخیص

بدو با اشاره به پیشرفت ابزار‌های تشخیصی گفت: در گذشته پزشکان برای بررسی بیماری‌ها به کتاب‌ها و منابع چاپی مراجعه می‌کردند، اما امروز اطلاعات پزشکی به منابع الکترونیکی منتقل شده و به‌راحتی در دسترس است.

وی افزود: اکنون در عصر هوش مصنوعی قرار داریم و باید از این ابزار‌ها برای دسترسی به منابع و تشخیص بهتر بیماری‌ها استفاده کنیم. لازم نیست پزشک عمومی هزاران بیماری نادر را به‌طور کامل بشناسد، بلکه باید بداند در چه شرایطی و با مشاهده چه مجموعه‌ای از علائم، احتمال وجود بیماری نادر را مطرح کند و سپس برای بررسی دقیق‌تر به منابع تخصصی مراجعه و بیمار را ارجاع دهد.

عضو کمیسیون علمی انجمن بیماری‌های نادر تأکید کرد: در عین حال نباید بدون دلیل برای بیماران آزمایش‌های گران‌قیمت ژنتیکی تجویز شود، بلکه استفاده از روش‌های تشخیصی باید هدفمند و براساس شرایط بیمار باشد.

حرکت به سمت درمان اختصاصی و پزشکی شخصی

بدو با اشاره به ظرفیت‌های داخلی در حوزه درمان بیماری‌های نادر گفت: کشور از صنعت داروسازی، دانشگاه‌های پیشرفته و شرکت‌های دانش‌بنیان برخوردار است و می‌توان برای هرکدام از این بخش‌ها مأموریت مشخصی در حوزه بیماری‌های نادر تعریف کرد.

وی افزود: در برخی بیماری‌ها تشخیص و درمان به‌موقع می‌تواند بسیار کمک‌کننده باشد و در برخی دیگر نیز می‌توان پوشش‌های حمایتی متناسب طراحی کرد.

عضو کمیسیون علمی انجمن بیماری‌های نادر خاطرنشان کرد: پزشکی در جهان به سمت درمان‌های اختصاصی و شخصی‌سازی‌شده حرکت می‌کند و در آینده ممکن