ازدواج‌های فامیلی عاملی مهم برای بیماری هموفیلی

به گزارش گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا، غلامرضا باهوش فوق تخصص خون و سرطان کودکان دانشگاه علوم پزشکی ایران درخصوص بیماری هموفیلی عنوان کرد: در خون انسان سالم پس از بریدگی و آسیب های عروقی فاکتورهایی وجود دارد که جلوی خونریزی را می‌گیرد و با ایجاد لخته خون، خونریزی را قطع می‌کند، اما در بیماران هموفیلی، فرد دچار کمبود این فاکتورها است و اگر در اثر ضربه و یا بریدگی دچار خونریزی شود خونریزی‌های طولانی مدتی بوجود می‌آید.

وی ادامه داد: کمبود فاکتورهای انعقاد خون به صورت مادرزادی ایجاد می‌شود و ژنتیک وسابقه خانوادگی، نقش موثری در ایجاد این بیماری دارد. یعنی در خانواده معمولاً ردپای هموفیلی وجود دارد که می‌تواند وابسته به جنس یا اتوزومال باشند.

باهوش تصریح کرد: موارد اکتسابی نیز وجود دارد که بیشتر در سنین بالاتر و ناشی از بیماری‌هایی که با سیستم ایمنی درگیر هستند بروز می‌کنند. معمولا خونریزی در افراد هموفیلی عمقی بوده و بیشتر در مفاصل و عضله صورت می‌پذیرد و باعث ایجاد تورم در سطح بدن ویا داخل مفاصل می شود. براین اساس هموفیلی A (کمبود فاکتور 8) B(کمبود فاکتور 9) و C( کمبود فاکتور 11) درخون بیماران است که هرکدام می تواند به شکل ضعیف و یا شدید در بیمار بروز کند.

وی درخصوص چگونگی تشخیص بیماری هموفیلی در بدو تولد تاکید کرد: در نوزادان پسر در هنگام انجام ختنه وقتی خونریزی قطع نشود، قابل تشخیص است و با تورم همراه است. اما معمولا در زمانی که کودک شروع به چهار دست وپا رفتن می کند، در مفاصل اتفاق می افتد و یا حتی در ضربه زدن به توپ، همواره تورم‌های ناشی از خونریزی نخستین نشانه های این بیماری است.

باهوش ادامه داد: همچنین در موارد خفیف‌تر در سنین بالاتر در دندانپزشکی اتفاق می‌افتد، زمانی مانند کشیدن دندان و کارهای دیگر مربوط به دندانپزشکی، خونریزی طولانی مدت می‌شود و به سختی جلوی خونریزی گرفته می‌شود. در دختران نیز زمانی که به بلوغ می رسند شاهد خونریزی های شدید قاعدگی هستیم که معمولا مادر و یا خاله در اطراف نیز همین مشکل را داشته اند و دچار فون ویلبراند هستند. اما بهترین راه تشخیص، انجام آزمایش خون و بررسیPT   وPPT و اندازه گیری سطح سرمی فاکتورهای انعقادی است که می‌تواند کمبودهای فاکتورهای انعقادی و شدت آن را نشان دهد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران درخصوص درمان هموفیلی گفت: درمان قطعی برای این بیماری در حال حاضر وجود ندارد، اما در بیماران مبتلا به نوع B، ژن تراپی در مراحل اولیه موفقیت آمیز بوده است. معمولا درمان های جایگزین سال‌هاست که مورد استفاده قرار گرفته و با تزریق فاکتورهای مورد نظر صورت می‌پذیرد. البته داروهایی نیز برای کنترل شرایط این بیماری وجود دارد که پزشک با توجه به شرایط و شدت بیماری آن را تجویز می کند، اما همچنان پرهیز از ازدواج های فامیلی یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری محسوب می شود.

باهوش مراقبت‌ از بیماران هموفیلی رابسیار حساس دانست و افزود: بچه‌های مبتلا به هموفیلی نباید در مسابقات و ورزش های سنگین شرکت کنند اما انجام نرمش برای آنها ممانعتی ندارد. در واقع ورزش‌هایی که باعث فشار به مفاصل می شود و ممکن است ضربه و آسیبی به فرد مبتلا برساند، نباید انجام شود و مسئولین مدارس باید مراقب این بچه ها باشند تا درجای خطرناک قرار نگیرند، همچنین رعایت رژیم غذایی و داشتن وزن مناسب جهت کاستن فشار بر مفاصل شدیدا توصیه می شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران خاطرنشان کرد: اگر مراقبت های لازم از سوی بیماران صورت پذیرد و از شرایط آسیب زا دوری شود و همچنین از نظر روانپزشکی و ارتوپدی بررسی های دوره ای صورت پذیرد و در هنگام مراجعه به دندانپزشکی و اعمال جراحی، فاکتورهای انعقادی را به موقع دریافت کنند طول عمر بیماران هموفیلی کاملا طبیعی خواهد بود.