از تشنج‌های مقاوم تا ژن‌درمانی؛ روایت پیشرفت ایران در درمان بیماری‌های نادر کودکان

به گزارش خبرنگار آنا، رضا شروین بذر، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، درباره بیماری‌های نادر مرتبط با مغز و اعصاب کودکان اظهار کرد: مغز یکی از پیچیده‌ترین ارگان‌های بدن انسان است و عوامل بسیار متعددی در تکامل آن نقش دارند. از مهم‌ترین این عوامل، عوامل ژنتیکی هستند؛ به همین دلیل تعداد زیادی از بیماری‌های مرتبط با سیستم عصبی کودکان، چه در دستگاه عصبی مرکزی شامل مغز و نخاع و چه در سیستم عصبی محیطی، منشأ ژنتیکی دارند.

وی افزود: اختلالات متعددی می‌توانند در مسیر‌های عصبی بدن ایجاد شوند؛ از سلول‌های حرکتی شاخ قدامی نخاع گرفته تا اعصاب محیطی، محل اتصال عصب به عضله و خود عضله. عوامل ژنتیکی فراوانی در عملکرد صحیح این ساختار‌ها نقش دارند و هرگونه اختلال در آنها می‌تواند منجر به بروز بیماری‌های نادر شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران با تأکید بر تفاوت میان بیماری ژنتیکی و بیماری ارثی تصریح کرد: زمانی که از بیماری‌های ژنتیکی صحبت می‌کنیم، لزوماً به معنای ارثی بودن بیماری نیست. بسیاری از اختلالات ژنتیکی در کودکان بر اثر جهش‌های خودبه‌خودی ایجاد می‌شوند؛ بنابراین ممکن است بیماری منشأ ژنتیکی داشته باشد، اما سابقه‌ای از آن در خانواده وجود نداشته باشد.

هزاران بیماری نادر در حوزه مغز و اعصاب کودکان شناسایی شده است

شروین بذر ادامه داد: در حوزه مغز و اعصاب کودکان با هزاران بیماری نادر مواجه هستیم. این بیماری‌ها را می‌توان در گروه‌های مختلف طبقه‌بندی کرد. بخشی از آنها اختلالات تکاملی با منشأ ژنتیکی هستند و گروه دیگری از بیماری‌ها با تشنج‌های دوران کودکی همراه می‌شوند.

وی توضیح داد: گروه بزرگی از بیماری‌ها تحت عنوان اختلالات تکاملی و صرعی شناخته می‌شوند که بیش از هزار نوع از آنها دارای زمینه ژنتیکی هستند. در این بیماری‌ها روند تکامل کودک دچار اختلال می‌شود و در بسیاری موارد تشنج نیز به علائم بیماری اضافه می‌شود.

معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران خاطرنشان کرد: علاوه بر این گروه، اختلالات ژنتیکی متعددی در عملکرد نخاع، نورون‌های حرکتی، اعصاب محیطی، محل اتصال عصب و عضله و همچنین خود عضله وجود دارد. اگر بخواهیم این بیماری‌ها را بر اساس ژن‌های درگیر طبقه‌بندی کنیم، با چند هزار اختلال متفاوت مواجه خواهیم شد، اما از نظر بالینی می‌توان آنها را در حدود هشت تا ۱۰ گروه اصلی دسته‌بندی کرد.

پزشکی نوین به سمت درمان‌های شخصی‌سازی‌شده حرکت می‌کند

وی درباره وضعیت درمان بیماری‌های نادر در جهان و ایران گفت: پزشکی امروز بیش از هر زمان دیگری به سمت شخصی‌سازی درمان‌ها حرکت می‌کند. حتی در یک بیماری نادر مشخص نیز محل دقیق جهش ژنتیکی می‌تواند علائم متفاوتی ایجاد کند و در نتیجه روش درمان بیماران نیز متفاوت باشد.

شروین بذر افزود: امروزه مفاهیمی مانند پزشکی شخصی‌سازی‌شده و پزشکی دقیق جایگاه ویژه‌ای پیدا کرده‌اند. هدف این رویکرد‌ها درمان علت اصلی بیماری است، نه صرفاً کنترل علائم آن.

آنزیم‌درمانی، سلول‌درمانی و ژن‌درمانی در مسیر درمان بیماری‌های نادر

وی با اشاره به روش‌های نوین درمانی اظهار کرد: در برخی بیماری‌ها علت اصلی کمبود یا نقص یک آنزیم خاص است که در چنین شرایطی از روش آنزیم‌درمانی استفاده می‌شود. در برخی بیماری‌های دیگر نیز پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند به عنوان یک روش مؤثر درمانی مطرح باشد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: دسته دیگری از درمان‌ها شامل دارو‌هایی هستند که مستقیماً مسیر‌های مولکولی و بیوشیمیایی مختل‌شده را اصلاح می‌کنند. در پیشرفته‌ترین سطح نیز ژن‌درمانی قرار دارد که هدف آن اصلاح نقص ژنتیکی زمینه‌ای بیماری است.

ایران در حوزه درمان‌های نوین بیماری‌های نادر اقدامات مهمی انجام داده است

شروین بذر با اشاره به ظرفیت‌های کشور در این حوزه گفت: در تمام شاخه‌های درمان نوین بیماری‌های نادر اقدامات قابل توجهی در کشور انجام شده است. در زمینه آنزیم‌درمانی، پیوند سلول‌های بنیادی، تولید دارو‌های پیشرفته و همچنین توسعه فناوری‌های مرتبط با ژن‌درمانی فعالیت‌های ارزشمندی صورت گرفته است.

وی افزود: ایران در حوزه پیوند سلول‌های بنیادی از کشور‌های شناخته‌شده منطقه و جهان محسوب می‌شود و در زمینه تولید دارو‌های پیشرفته نیز شرکت‌های دانش‌بنیان و صنایع داروسازی کشور توانسته‌اند نمونه‌های زیست‌مشابه بسیاری از دارو‌های گران‌قیمت جهانی را تولید کنند.

معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران تأکید کرد: تولید داخلی این دارو‌ها موجب کاهش چشمگیر هزینه‌های درمانی شده و دسترسی بیماران به درمان را افزایش داده است. همچنین پروژه‌های مختلفی در حوزه ژن‌درمانی در مراکز تحقیقاتی و دانشگاهی کشور در حال اجراست.

تشخیص زودهنگام نقش کلیدی در موفقیت درمان دارد

وی با اشاره به اهمیت تشخیص زودرس بیماری‌های نادر بیان کرد: امروزه امکان تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی پیش از تولد فراهم شده است. برخی بیماری‌ها نیز اگرچه علائم بالینی خود را چند ماه پس از تولد نشان می‌دهند، اما از طریق برنامه‌های غربالگری قابل شناسایی هستند.

شروین بذر افزود: غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی و سرشتی یکی از مهم‌ترین ابزار‌های تشخیص زودهنگام محسوب می‌شود. هدف از اجرای این برنامه‌ها شناسایی بیماری‌هایی است که مداخله درمانی زودرس در آنها می‌تواند از بروز آسیب‌های جدی جلوگیری کند.

برخی بیماری‌های نادر با درمان به‌موقع کاملاً قابل کنترل هستند

وی در تشریح نمونه‌ای از بیماری‌های درمان‌پذیر گفت: برخی کودکان با تشنج‌های مقاوم و تأخیر تکاملی مراجعه می‌کنند که علت بیماری آنها اختلالات مرتبط با ویتامین B۶ است. اگر این بیماران به‌موقع تشخیص داده نشوند، ممکن است دچار آسیب‌های جدی و حتی عقب‌ماندگی ذهنی شوند، اما در صورت تشخیص زودهنگام می‌توان با درمان مناسب از بروز این عوارض پیشگیری کرد.

معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران با هشدار نسبت به برخی برداشت‌های نادرست درباره درمان بیماری‌های نادر اظهار کرد: این تصور که تمام بیماری‌های ژنتیکی با ژن‌درمانی یا سلول‌درمانی قابل درمان هستند، صحیح نیست. برای هر بیماری باید بر اساس شواهد علمی و شرایط بالینی بهترین روش درمانی انتخاب شود.

وی افزود: به عنوان نمونه در برخی انواع آدرنولوکودیستروفی، اگر بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود، پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری کند؛ اما این روش درمانی برای همه انواع لوکودیستروفی‌ها کاربرد ندارد.

هزینه ژن‌درمانی در جهان به چند میلیون دلار می‌رسد

شروین بذر با اشاره به هزینه‌های بالای درمان‌های پیشرفته گفت: ژن‌درمانی یکی از پیچیده‌ترین فناوری‌های پزشکی محسوب می‌شود و توسعه آن مستلزم طی کردن مراحل طولانی پژوهشی، آزمایشگاهی و کارآزمایی‌های بالینی است.

وی ادامه داد: هزینه برخی از درمان‌های ژنی در جهان به چند میلیون دلار برای هر بیمار می‌رسد. به همین دلیل توسعه دانش بومی، حمایت از پژوهش‌های داخلی و تقویت ارتباطات علمی بین‌المللی اهمیت فراوانی دارد.

توسعه پژوهش‌های داخلی راهکار کاهش وابستگی در درمان بیماری‌های نادر

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران در پایان تأکید کرد: با توجه به ظرفیت‌های موجود در شرکت‌های دانش‌بنیان، دانشگاه‌ها، پژوهشکده‌ها و صنایع دارویی کشور، ایران توانایی حرکت همگام با کشور‌های پیشرو دنیا در حوزه تشخیص و درمان بیماری‌های نادر را دارد.

وی خاطرنشان کرد: حمایت از پژوهش‌های کاربردی، توسعه فناوری‌های نوین درمانی و بومی‌سازی روش‌های درمانی جدید می‌تواند نقش مهمی در ارتقای کیفیت خدمات درمانی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و کاهش وابستگی کشور در این حوزه ایفا کند.