ژن مرتبط با بروز «پاچنبری» کشف شد

به گزارش گروه رسانه های دیگر آنا، بی.بی.سی نیوز نوشت: پاچنبری (Club-Foot) نوعی بیماری مادرزادی است که در آن مچ پا به سمت پایین و کف پا به سمت داخل منحرف می شود.

این بیماری شایعترین ناهنجاری مادرزادی پا است و هر فرد مبتلا به این بیماری نیاز به درمان دارد. این بیماری خودبخود خوب نمی شود. ایده آل ترین درمان، تصحیح تغییر شکل پا است بطوریکه بیمار صاحب یک پای با کارایی خوب و بدون درد شود.

در حالت ایستاده کف پا کاملا روی زمین قرار گیرد، پا خوب حرکت کند و روی آن پینه نبندد و بیمار نیازی به پوشیدن کفش های مخصوص نداشته باشد. این وضعیت می تواند به درمان طولانی از جمله گچ گرفتن پا، جراحی و پوشیدن کفش های خاص نیاز داشته باشد اما در موارد وخیم تر پا می تواند دوباره به عقب برگرد که به عمل جراحی تهاجمی تری نیاز پیدا می کند.

به گفته محققان، دلایل ابتلا به پاچنبری به خوبی مشخص نیست اما تصور می شود که این بیماری یک مشکل عصبی - عضلانی مرتبط با ضعف ماهیچه در پاها در جریان تکامل باشد.

اکنون محققان دانشگاه آبردین در استرالیا معتقدند که موفق به کشف ژنی شده اند که می تواند از درمان غیرضروری این وضعیت جلوگیری کند.

آنها معتقدند که ژنی را در موش ها شناسایی کرده اند که با ابتلا به موارد وخیم تر پاچنبری در انسان ها ارتباط دارد. این ژن که Limk1 نامیده می شود برای رشد طبیعی عصب لازم است و مشخص شده که بخشی از مسیر ژن هایی است که یکی از انها با ابتلا به بیماری پاچنبری در موش ها ارتباط دارد.

این محققان اعتقاد دارند که کشف آنها می تواند قطعه دیگری به پازل دلایل بروز پاچنبری در انسان ها اضافه کند.

آنها افزودند: فرضیه ما این است که احتمالا در بیشتر بیماران مبتلا به پاچنبری، تنها یک ژن نیست که دچار خطا می شود بلکه احتمالا چند ژن در این مسیرها دچار جهش شده و نهایتا موجب بروز ضعف عضلانی می شوند.

آنها خاطر نشان کردند که در مرحله بعدی مطالعه خود، با غربالگری نمونه های دی.ان.ای گرفته شده از بیماران پاچنبری می خواهند مشاهده کنند که آیا جهش هایی دراین مسیرها وجود دارد.

به گفته محققان، بیماری پاچنبری معمولا با استفاده از روش پونستی (استفاده از گچ) بطور موفقیت آمیزی درمان می شود اما ممکن است در پایان درمان پاهای کودکان حامل این تغییرات ژنی دوباره به عقب برگردد.

آنها افزودند: در تئوری اگر بتوانیم کودکان حامل این ژن ها را قبل از شروع درمان غربالگری کنیم، در آن صورت قادر به پیشگیری از سال ها مداخله غیرضروری خواهیم بود.