تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر بیماری‌ها با استفاده از «ژمیران»

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری آنا، فریدون عزیزی در رونمایی از اولین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان(ژمیران) اظهار کرد: طی چند دهه اخیر، بشر همواره در پی آشکارسازی ارتباط و یا دخالت تغییرات در توالی‌های کد کننده ژن‌های فرد در ابتلا به یک بیماری بوده و برای این منظور دست به تعیین تغییرات ژنتیکی فرد مورد بررسی در ارتباط با بیماری زده است.

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم گفت: این در حالیست که تعداد بسیار زیادی تغییرات در توالی ژن‌های هر فرد وجود دارد که بسیاری از آن‌ها به تغییر عملکرد ژن‌ها منجر نمی‌شوند و غالبا از فراوانی قابل توجهی در جمعیتی که فرد از آن برخوردارند.

وی گفت: بنابراین تشخیص اینکه یک تغییر ژنتیک در بین افراد جمعیت شایع و بی ضرر بوده و یا به نقص عملکرد ژن و ایجاد بیماری مذکور در ارتباط هستند نیاز به یک مرجع برای مقایسه دارد که بهترین مرجع طبیعتا توالی ژنومی است که از افراد همان جمعیت تهیه شده باشد چرا که تغییرات ژنتیکی جمعیت‌های متفاوت به میزان قابل توجهی از یکدیگر متفاوت است. تاکنون توالی ژنتیکی ایرانیان، در موارد نیاز، با توالی استاندارد مربوط به جمعیت غیر ایرانی مقایسه شده است.

وی بیان داشت: تفاوت ذخیره ژنتیکی جمعیت ایرانی با سایر جمعیت‌ها هم به سبب تنوع قومیتی و تبادل ژنتیکی که در طول تاریخ در اثر تغییرات وسیع جمعیتی رخ داده و هم به سبب کثرت ازدواج‌های خویشاوندی، قابل پیش بینی بود و اکنون با نتایج بررسی مطالعه ژنتیکی گسترده پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم مورد تایید قرار گرفته است.

عزیزی با اشاره به اینکه بررسی و تعیین توالی ژنوم مرجع مختص جمعیت کشور ضروری بود، گفت: در این راستا با تعیین توالی کل ژنوم 1191 نفر و تعیین توالی تراشه ایی بیش از 14000 نفر با معیارهای علمی مختص به این نوع مطالعات، موفق به تعیین توالی ژنتیکی مرجع جمعیت ایران شدیم.

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم در پاسخ به اینکه در تعیین ژنوم مرجع ایرانیان از کدام مطالعات استفاده شده است؟ افزود: منبع اصلی داده های مورد استفاده در تعیین ژنوم مرجع ایرانیان، مطالعه کوهورت «قند و لیپید تهران» با پیگیری طولی بیست ساله است. اما در تکمیل داده‌های مربوطه و پوشش حداکثری ذخیره ژنتیکی کشورمان، تعداد زیادی از نمونه ‌های مربوط به هموطنان عزیز از تمامی قومیت‌ها از طریق همکاری با آزمایشگاه‌های بزرگ و معتبر داخلی، تهیه و به مطالعه افزوده شد.

عزیزی در مورد اینکه اگر ژنوم انسانی قبلا تعیین شده است تعیین ژنوم مرجع ایرانیان چه اهمیتی دارد؟ گفت: قبلا توسط کشورهای آمریکا، ژاپن، و دانمارک ژنوم مرجع جمعیتهای مذکور تعیین شده است اما فقط بخشی از تغییرات ژنتیکی در جمعیت‌های مختلف مشترک بوده و حتما قسمتی از تغییرات ژنتیکی در یک جمعیت، مختص همان جمعیت است و ما برای جمعیت ایرانی نیازمند ژنوم مرجع ایرانیان هستیم.

وی با اشاره به ارجحیت دستاورد ژنوم مرجع ایرانیان به سایر مطالعات مشابه بیان کرد: مطالعات مشابه را به دو گروه مطالعات خارجی و مطالعات گروه‌های تحقیقاتی داخلی تقسیم می‌کنیم. نتیجه مطالعات مشابه خارجی که در تعیین ژنوم مرجع، برای سایر جمعیت‌ها از جمله کشور ایران، کاربرد چندانی ندارد.

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم با بیان اینکه دستاورد ژنوم مرجع ایرانیان نسبت به مطالعه مشابه داخلی نیز حداقل سه ارجحیت دارد، گفت: استفاده از تعیین توالی کل ژنوم نسبت به تعیین توالی اگزوم‌ها، حجم بسیار بزرگتر نمونه و بررسی تعداد افراد بیشتر از قومیت‌های مختلف، داده‌های فنوتیپی ارزشمند از یک مطالعه کوهورت بسیار قدرتمند بیست ساله بجای یک مطالعه مقطعی از جمله این ارجحیت‌ها است.

عزیزی در مورد اینکه حال که این ژنوم مرجع ایرانیان تعیین شده چه کمکی به محققان ایرانی خواهد کرد؟ گفت: تاکنون به دلیل در دسترس نبودن چنین اطلاعات ذی قیمتی، محققان بیشتر به مطالعات ژنتیک پزشکی از نوع توصیفی در حوزه سلامت می‌پرداختند و در یافته‌های خود در خصوص تغییرات ژنتیکی یافت شده در یک وضعیت بالینی، با اطمینان قادر به بیان ارتباط یا نقش این تغییرات در وضعیت سلامت و بیماری نبودند. لذا از تاثیر اصلاح آن تغییر ژنتیکی یا اصلاح نتیجه آن تغییر ژنتیکی اطمینانی نداشته و در تاریکی تحقیق و تفحص می‌کردند. اکنون با داشتن این ذخیره مرجع با ارزش، آگاهانه می‌توانند به تشخیص زود هنگام و درمان موثرتر بپردازند.

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم در پاسخ به اینکه با مشخص شدن ژنوم مرجع جمعیت ایرانی، چه کمکی به حوزه سلامت در ایران خواهد شد؟ گفت: سیاست گذاران حوزه سلامت پیوسته به موضوع تشخیص زود هنگام بیماری‌ها برای کاستن رنج بیماران، فشار روانی اطرافیان و کاهش هزینه‌های درمانی کشور پرداخته‌اند. از طرف دیگر ناظران حوزه سلامت نیز جسته گریخته به عدم کارایی داروهای پیشرفته و وارداتی در خصوص برخی از بیماران اشاره داشته‌اند. چه بسا منشاء این موضوع تفاوت و تغییرات ژنتیکی افراد مذکور باشد. پس در نظر گرفتن تغییرات ژنتیکی خاص جمعیت ما می‌‌تواند تشخیص به هنگام، پیشگیری، سیاست واردات، طراحی و تولید داروهای آتی را تحت تاثیرقرار دهد.

عزیزی یادآور شد: مهمترین دستاوردهای قابل پیش‌بینی این فعالیت، بسترسازی برای مطالعات عمیق‌تر ژنتیک پزشکی، انتقال تکنولوژی به ویژه آنالیز داده‌های حجیم ژنوم انسانی، توانمندسازی متخصصان داخلی، سرعت بخشیدن به تحقیقات این حوزه از سلامت است.

وی گفت: کاربرد در تشخیص زود هنگام، اقدامات پیشگیرانه، استفاده در طراحی دارو، پیش آگهی پاسخ به درمان به ویژه ایجاد و گسترش پزشکی شخصی در ایران از دیگر دستاوردهای قابل پیش بینی این فعالیت است.