برچسب ها - اختلالات ژنتیکی
سال ۲۰۲۵ شاهد مجموعهای از تأییدیهها، توقفها و تصمیمات کلیدی سازمان غذا و داروی آمریکا در حوزه سلولدرمانی و ژندرمانی بود؛ تصمیماتی که از تأیید نخستین درمانها برای بیماریهای نادر چشمی و پوستی تا چالشهای تجاریسازی ژندرمانیهای هموفیلی و الزامات سختگیرانه تولید را دربر میگیرد.
کد خبر: ۱۰۲۴۳۸۸ تاریخ انتشار : ۱۴۰۴/۱۰/۲۶
لکنت زبان دیگر یک راز مبهم نیست؛ ژنها، شبکههای عصبی و ساختار مغز نقش اصلی را ایفا میکنند و کشفیات جدید دانشمندان در مورد علل این اختلال میتواند مسیر جدیدی را برای درمان لکنت زبان باز کند.
کد خبر: ۹۸۷۸۴۳ تاریخ انتشار : ۱۴۰۴/۰۵/۰۹
اختلالی ژنتیکی که یک ژن را به چالشی مادامالعمر بدل میکند
همهچیز از یک تنفس ساده آغاز میشود. اما برای برخی، هر نفس کشیدن به مبارزهای بیصدا و طاقتفرسا تبدیل میشود. نوزادی که تازه چشم به جهان گشوده، هنوز صدای گریهاش در فضای اتاق بیمارستان نپیچیده، اما در بدن کوچک او، نبردی پنهان آغاز شده است. ژنی که باید تعادل نمک و آب در بدن را برقرار کند، از مسیر اصلی خود منحرف شده است. نام این اختلال، فیبروز سیستیک است؛ بیماریای که در لایهلایه تنفس، تغذیه و حتی امید، ریشه میدواند.
کد خبر: ۹۷۷۱۴۳ تاریخ انتشار : ۱۴۰۴/۰۳/۱۹
داستان یک داروی سفارشی
در یک دستاورد بینظیر در علم پزشکی و ژنتیک، گروهی از دانشمندان توانستند برای درمان یک اختلال ژنتیکی نادر در یک نوزاد تنها در مدت ۶ ماه، دارویی اختصاصی با استفاده از فناوری کریسپر بسازند. این درمان میتواند بهعنوان الگویی برای ساخت درمانهای مشابه در بیماریهای نادر و اختلالات ژنتیکی دیگر عمل کند و نشاندهنده پتانسیلهای فوقالعاده کریسپر در درمان بیماریهای کشنده است.
کد خبر: ۹۷۴۱۶۳ تاریخ انتشار : ۱۴۰۴/۰۳/۰۲
در اعماق ژنوم انسان، تغییراتی ظریف، اما اثرگذار رخ میدهد که میتواند سرنوشت مغز را دگرگون کند. پژوهشگران در کشفی تازه، رازهای جدیدی از این تغییرات را فاش کردهاند؛ رازی که مسیر درمان اوتیسم و بیماریهای عصبی را روشنتر میکند.
کد خبر: ۹۶۹۶۴۴ تاریخ انتشار : ۱۴۰۴/۰۲/۰۸
بیوانفورماتیک و ویرایش ژن، سلاحهای جدید علم ژنتیک
با پیشرفت دانش و تجهیزات در علوم سلولی و مولکولی، با افزایش حجم عظیم دادههای استخراج شده از سلولها و به تبع آن موجودات زنده، مواجه هستیم. افزایش این حجم از دادهها و نیاز به ذخیره، بازیابی و تحلیل مناسب آنها موجب پیدایش علم بیوانفورماتیک شد. علمی که بدون ویرایش ژن تاثیری در درمان یا بهبود، نخواهد داشت.
کد خبر: ۹۶۱۳۹۰ تاریخ انتشار : ۱۴۰۳/۱۲/۱۴
متخصصان یک شرکت دانش بنیان اقدام به ساخت کیتهای تشخیصی اختلالات ارثی با قابلیت استفاده آسان در مناطق کم برخوردار کردهاند.
کد خبر: ۹۴۴۵۵۹ تاریخ انتشار : ۱۴۰۳/۰۹/۱۴
در آنا بخوانید؛
محمدی گفت:ایران جزو معدود کشورهایی است که محصولات سلول و بافت را به فرآورده دارویی تبدیل کرده است.وی خبر از رونمایی هشت قلم داروی جدید دانشبنیان برای درمان بیماری داد.
کد خبر: ۹۳۰۰۷۹ تاریخ انتشار : ۱۴۰۳/۰۶/۰۹
آنا بررسی میکند؛
یک متخصص ژنتیک گفت: ازدواجهای فامیلی میتواند اختلالات ژنتیکی به همراه داشته باشد این اتفاق در حالی رخ میدهد که ژنهای مغلوب در زن یا مرد وجود داشته باشد. این اختلالات در ازدواج با فامیل پدری بیشتر مشاهده میشود.
کد خبر: ۸۸۹۹۹۵ تاریخ انتشار : ۱۴۰۲/۱۰/۲۰
آینده جهان با هوش مصنوعی (۴۳)؛
ابزار هوش مصنوعی «دیپ مایند» گوگل ظرفیت آسیبرسانی جهشهای «دیانای» را ارزیابی میکند.
کد خبر: ۸۶۸۹۸۹ تاریخ انتشار : ۱۴۰۲/۰۷/۰۳
دانستنیهای پزشکی/ 170
لارونیداز دارویی است که برای درمان برخی از علائم بیماریهای ژنتیکی همچون موکوپلی ساکاریدوز و سندروم هورلر تجویز میشود.
کد خبر: ۴۹۲۵۵۹ تاریخ انتشار : ۱۳۹۹/۰۳/۰۹
دانستنیهای پزشکی/ 28
بیماری اوتیسم جزء آندسته بیماریهایی است که نه تنها علت مشخصی ندارد بلکه هیچ واکسن و درمان قطعی نیز برای آن وجود ندارد و تنها میتوان با فعالیتهایی همچون کاردرمانی، رفتار درمانی و گفتاردرمانی علائم آن را کمرنگ کرد.
کد خبر: ۴۵۲۲۴۵ تاریخ انتشار : ۱۳۹۸/۱۰/۰۳
دبیر علمی کنگره بین المللی نورولوژی و الکتروفیزیولوژی:
دبیر علمی بیست و پنجمین کنگره بین المللی نورولوژی و الکتروفیزیولوژی بالینی ایران با اشاره به علل ابتلا به صرع در سنین مختلف، گفت: تعداد بیمار مصروع در ایران نسبت به متوسط جهانی بیشتر است.
کد خبر: ۲۷۶۶۴۸ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۰۲/۱۰
یک شرکت فرانسوی برای درمان افراد مبتلا به بیماریهای نادر چشم که منجر به نابینایی میشوند، عینک آفتابی جدید خود را آزمایش میکند.
کد خبر: ۲۵۹۹۵۱ تاریخ انتشار : ۱۳۹۶/۱۱/۲۳
رئیس سازمان بهزیستی کشور خبر داد:
رئیس سازمان بهزیستی کشور گفت: مناسبسازی، قرار گرفتن خدمات توانبخشی در بحث بیمه پایه، تأسیس صندوق حمایتهای شغلی از معلولان و مکلف کردن دستگاهها برای اجرای قانون 3 درصد از مفاد لایحه قانون حمایت از افراد دارای معلولیت است که در هفتههای آتی در صحن مجلس شورای اسلامی وصول شود.
کد خبر: ۲۳۹۵۱۷ تاریخ انتشار : ۱۳۹۶/۰۹/۱۸
رئیس انجمن علمی جنین شناسی در گفتوگو با آنا عنوان کرد:
رئیس انجمن علمی جنین شناسی بیان کرد: رحم جایگزین روشی برای فرزند دار شدن زوجینی است که دارای قدرت باروری هستند، اما به دلیل بیماریهای زمینهای و یا مشکلات رحمی در خانم، قادر به فرزنددار شدن نیستند.
کد خبر: ۱۸۵۲۰۰ تاریخ انتشار : ۱۳۹۶/۰۳/۱۹
عضو کمیسیون اجتماعی مجلس شورای اسلامی:
عضو کمیسیون اجتماعی مجلس درباره خطرات استفاده از رحم اجارهای، تصریح کرد: اختلالات ژنتیکی و احتمال سقط نیز از خطراتی است که گاهی از نظر پزشکی و سلامت توصیه نمیشود.
کد خبر: ۱۸۴۹۵۱ تاریخ انتشار : ۱۳۹۶/۰۳/۱۵
رئیس سازمان بهزیستی کشور عنوان کرد
رئیس سازمان بهزیستی کشور با اشاره به اجباری شدن غربالگری ژنتیک ازدواج گفت: سالانه یک میلیون و 600هزار نوزاد متولد شده مورد غربالگری شنوایی و بینایی قرار میگیرند.
کد خبر: ۱۸۰۸۸۰ تاریخ انتشار : ۱۳۹۶/۰۲/۳۰
رئیس سازمان بهزیستی خبر داد:
رئیس سازمان بهزیستی از امضای تفاهم نامهای با انجمن علمی شنوایی شناسی ایران خبر داد که بر اساس آن، شنوایی شناسان بر امر غربالگریهای شنوایی نظارت میکنند.
کد خبر: ۱۷۸۲۹۷ تاریخ انتشار : ۱۳۹۶/۰۲/۱۹
رئیس سازمان بهزیستی خبر داد:
رئیس سازمان بهزیستی از ارتقاء وضعیت معیشتی معلولان تحت پوشش و اختصاص اعتبارات لازم برای تقویت و توسعه اورژانس اجتماعی استانهای مختلف کشور طی امسال خبر داد.
کد خبر: ۱۶۹۳۵۴ تاریخ انتشار : ۱۳۹۶/۰۱/۱۶
