در گفت‌وگو با آنا مطرح شد؛
افزایش لیست بیماری‌های نادر ایران به ۴۵۱ بیماری
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با اشاره به افزوده شدن 9 بیماری دیگر به عنوان بیماری نادر خواستار تشخیص زودهنگام و حمایت بیمه‌ها از مبتلایان به این بیماری‌ها شد.
حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در گفتگو با خبرنگار سلامت آنا با اشاره به افزوده شدن ۹ بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر کشور اظهار کرد: در آخرین جلسه کمیسیون پزشکی ۹ بیماری نادر شامل ۳ تیپ بیماری دیستونی، چهار تیپ بیماری هیپوفوسفاتازی، بیماری میلوفیبروز و بیماری هیرشپرونگ است.
وی افزود: تا پیش از این، ۴۴۲ بیماری را در ایران به عنوان بیماری‌های نادر می‌شناختیم که با ثبت این ۹ بیماری تعداد بیماری‌های نادر به ۴۵۱ بیماری افزایش پیدا می‌کند؛ البته امیدواریم با ثبت این بیماری‌ها، بیماران مبتلا به آن همچون سایر بیماران خاص و نادر تحت حمایت بیمه سلامت قرار بگیرند.
ادراکی در ادامه در رابطه با این بیماری‌ها اظهار کرد: در تیپ‌های دیستونی، ضعف در سیستم مغز و اعصاب ایجاد و منتشر می‌شود و موجب تحلیل و ضعیف شدن ستون فقرات و سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود. این موضوع بر روی حس و حرکت بیمار تأثیر می‌گذارد.
وی با بیان اینکه تشخیص زودهنگام این بیماری بسیار مهم است، گفت: تشخیص این بیماری از طریق روش‌های MRI، آزمایش‌های خون و آزمایش مایعات نخاعی صورت می‌گیرد. این بیماری هم نوع خفیف و هم نوع شدید دارد. بسیار مهم است که این بیماری زود تشخیص داده شود تا جلوی پیشرف آن گرفته شده شود.
او ادامه داد: این دیستونی‌ها ارثی بوده و اگر فردی در خانواده یک زوج به آنها مبتلا باشد بهتر است اطلاع داشته باشد تا چنانچه فرزندی متولد شد زودتر بیماری تشخیص داده شده و درمان را دریافت کند. این بیماری درمان قطعی ندارد با این حال می‌توان از پیشرفت بیماری جلوگیری کرده و حس و حرکت را به بیمار بازگرداند.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در ادامه با بیان اینکه چهار تیپ بیماری هیپوفوسفاتازی نیز که از جمله بیماری‌های نادر متابولیک است نیز به لیست بیماری‌های نادرافزوده شد، گفت: این بیماری‌ها به دلیل اختلال متابولیسم در هورمون‌های پاراتیروئید رخ می‌دهد. در واقع تغییرات در کلسیم و فسفات موجب می‌شود تا در استخوان‌ها ناهجناری به وجود آید. این بیماری پیش‌رونده بوده و تشخیص زودهنگام کلید جلوگیری از پیشرفت آن است.
ادراکی ادامه داد: این اختلال که ارثی بوده و قطعا، پدر یا مادر و یا هر دوی آنها ممکن است که به این اختلال مبتلا باشند. مغزاستخوان و دندان‌ها را مورد حمله و تخریب قرار می‌دهد و متابولیسم آنها را به هم می‌ریزد.
وی با بیان اینکه چهار تیپ بیماری هیپوفوسفاتازی در سنین مختلف قابل شناسایی است، گفت: یک تیپ این بیماری در زمان تولد و نوزادی قابل تشخیص است. تیپ دوم آن در زمان شیرخوارگی، تیپ سوم نیز در زمان ده سالگی و تیپ چهارم نیز در زمان بزرگسالگی قابل شناسایی است.
نشانه‌های هیپوفوسفاتازی
وی در رابطه با راه‌های تشخیص این بیماری اظهار کرد: انجام تست فسفر و کلسیم مهمترین کلید تشخیص این بیماری است. ضمن اینکه ناهنجاری قفصه سینه، قوز ستون فقرات از جمله نشانه‌های این بیماری است. همچنین افراد مبتلا در زمان شیرخوارگی وزن نمی‌گیرند. از سوی دیگر استخوان‌های داخل گوش هم درگیر شده و شنوایی هم از دست می‌رود. قد کوتاه، زود از دست دادن دندان‌های شیری نیز از جمله نشانه‌های این بیماری است. مهمترین مسأله در بزرگسالان درگیر این بیماری نیز پوکی استخوان، درد و محدودیت‌های حرکتی است.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر یادآور شد: بیماری هیپوفوسفاتازی بسیار نادر بوده و در هر یک میلیون نفر جمعیت یک نفر مبتلا به این اختلالات مبتلا می‌شوند.
مدیرعامل بیماری‌های نادر بیان کرد: بیماری میلوفیبروز نوعی بیماری است که مغز استخوان توسط سلول‌های مخرب مورد حمله قرار می‌گیرد.
او افزود: بیماری گوارشی هیرشپرونگ نیز دیگر بیماری است که به لیست بیماری‌های نادر افزوده شد. در این بیماری تنگی‌های متعدد در روده بزرگ موجب یبوست‌های متعدد شود.
انتهای پیام/
