درمان موفقیت‌آمیز یک اختلال ژنتیکی به روش ویرایش ژن
اختلال ارثی تورم عروقی به روش ویرایش ژن درمان می‌شود.
به گزارش گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از ساینس دیلی، روش درمانی ویرایش ژن، امیدهای جدیدی برای افراد مبتلا به یک اختلال ارثی به نام آنژیو اِدِم (ورم عروقی) ایجاد کرده است.
محققان از دانشگاه اوکلند (نیوزلند)، مرکز پزشکی دانشگاه آمستردام (هلند) و بیمارستان‌های دانشگاه کمبریج (بریتانیا) موفق شدند بیش از ۱۰ بیمار مبتلا به اختلال ژنتیکی آنژیو اِدِم را به روش کریسپر (نوعی ویرایش ژن) درمان کنند. این پیشرفت درمانی، نتایج امیدوارکننده‌ای را برای درمان دائمی این اختلال ارائه دهد.
اختلال ژنتیکی آنژیو ادم ارثی باعث تورم دردناک و شدید در اندام‌های مختلف بدن از جمله صورت، روده‌ها و مجاری تنفسی می‌شود و در موارد حاد می‌تواند کشنده باشد.
در مطالعه فاز یک، از روش درمان تحقیقاتی NTLA-2002 با فناوری کریسپر و برای هدف قرار دادن ژن KLKB1 استفاده شد. این ژن مسئول تولید پرکالیکرئین پلاسما است و ویرایش این ژن، سطح کل کالیکرئین پلاسما را کاهش می‌دهد و به طور موثر از حملات آنژیوادم جلوگیری می‌کند.
در این کارآزمایی کل پروتئین کالیکرئین پلاسما را تا ۹۵ درصد کاهش پیدا کرد و بیماران درمان‌شده در این مطالعه، به مدت ۱۵ سال برای ارزیابی ایمنی و اثربخشی طولانی مدت پیگیری خواهند شد.
این درمان در ویرایش ژن نسل‌های بعدی تأثیری ندارد و این افراد چنانچه فرزندی داشته باشند ممکن است همچنان در خطر به ارث بردن این اختلال ژنتیکی باشد.
این درمان نویدبخش، بهبود قابل توجهی در زندگی بیماران ایجاد می‌کند و محققان در مورد پتانسیل آینده آن در درمان سایر اختلالات ژنتیکی خوشبین هستند.
انتهای پیام/
