از بیماری «اس‌ام‌ای» چه می‌دانیم؟
یک نفر از هر ۶ هزار انسان با بیماری ژنتیکی‌ای به نام اس‌ام‌ای به دنیا می‌آید که انواع مختلف دارد و بارزترین ویژگی آن تحلیل عضلانی و ناتوانی حرکتی است.
به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از هاپکینز مدیسین، آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری «اس‌ام‌ای» (SMA) اختلالی است که نورون‌های حرکتی را درگیر می‌کند. نورون‌های حرکتی سلول‌های عصبی هستند که در نخاع قرار دارند و حرکت ارادی ماهیچه‌ها را کنترل می‌کنند.
از آنجایی که ماهیچه‌ها قادر به پاسخگویی به سیگنال‌های ارسالی از سوی سلول‌های عصبی نیستند، در اثر عدم تحرک ضعیف می‌شوند و رفته‌رفته تحلیل می‌روند.
در جهان، از هر ۶ هزار نفر، یک نفر با اس‌ام‌ای به دنیا می‌آید که یکی از شایع‌ترین اختلال‌های ژنتیکی است که کودکان را در سنین پایین درگیر می‌کند و از دلایل اصلی مرگ‌ومیر در دوران نوزادی است.
احتمال بروز علایم اس‌ام‌ای در تمام سنین کودکی وجود دارد و چنانچه از دوره نوزادی آغاز شود، تبعات بسیار وخیمی دارد حال‌آنکه بیمارانی که دیرتر درگیر اختلال می‌شوند یا علائم آن‌ها در بزرگسالی بروز پیدا می‌کند، معمولاً به درمان بهتر پاسخ می‌دهند.اس‌ام‌ای اعصاب حسی یا قوه ادراک بیمار را درگیر نمی‌کند؛ اما آنطور که از مشاهدات برمی‌آید، بسیاری از این بیماران از بهره هوشی بالایی برخوردارند.
*علائم و نشانه‌های بیماری
علائم آتروفی یا همان تحلیل عضلانی متنوع است و دامنه آن از ملایم تا فلج‌کننده تغییر می‌کند، اما در هر صورت، شامل ضعف عضلاتی است که کنترل حرکات بدن را در اختیار دارند. این بیماری ماهیچه‌های غیرارادی را مانند آن‌هایی که در قلب، رگ‌های خونی و دستگاه گوارش می‌بینیم، درگیر نمی‌کند.
اس‌ام‌ای آن دسته از ماهیچه‌هایی را که به مرکز بدن نزدیک‌ترند، بیش از همه تحت تأثیر قرار می‌دهد که این شامل عضلات شانه، باسن، ران‌ها و بالاتنه می‌شود. کودک مبتلا به این اختلال ژنتیکی ممکن است به دلیل ضعف و کاهش اندازه ماهیچه‌های پشت، دچار انحراف ستون فقرات (اسکولیوز) شود.
پیشروی بیماری می‌تواند به اخلال در روند تنفس و بلع منجر شود که تهدیدی برای ادامه بقای بیمار است.
دلایل بیماری و عوامل خطرآفرین
اغلب اَشکال بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ناشی از جهش‌های ژن «نورون حرکتی بقای ۱» یا SMN۱ است که در کروموزوم پنجم قرار دارد. این جهش ژنتیکی به کاهش پروتئین SMN منجر می‌شود.این پروتئین برای عملکرد موتور حرکتی بدن ضروری است چراکه به ماهیچه‌ها امکان دریافت سیگنال‌های عصبی را می‌دهد.
انواع بیماری اس ام‌ای
بسته به زمان شروع بیماری، آتروفی عضلانی نخاعی به انواع ۱، ۲، ۳ یا ۴ طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در اغلب موارد پیش‌رونده است و فرد درگیر با آن، به جای آنکه علائم بهبودی نشان دهد، بدتر می‌شود. اما در مجموع، هرچه سن ابتلا بالاتر باشد، دستگاه حرکتی واکنش بهتری به درمان نشان می‌دهد.
نوع ۱: از دوره شیرخوارگی آغاز می‌شود و شدید‌ترین نوع اس‌ام‌ای است که در شش ماهه نخست زندگی، نوزاد را درگیر می‌کند. برخی از کودکان مبتلا به اس‌ام‌ایِ نوع اول، پیش از فرارسیدن تولد دو سالگی شان فوت می‌کنند، اما در مجموع، درمان تهاجمی چشم‌انداز ادامه حیات آن‌ها را بهبود می‌بخشد.
نوع ۲: اس‌ام‌ای متوسط زمانی رخ می‌دهد که کودک را بین شش تا ۱۸ ماهگی درگیر کند. در این نوع از اختلال، کودک قادر به نشستن هست، اما همزمان با پیشرفت بیماری، تغییرات تنفسی به کوتاه شدن طول عمر وی منجر می‌شود.
نوع ۳: این سطح از اختلال از ۱۸ ماهگی به بعد ظاهر می‌شود و حتی ظهور آن تا اواخر نوجوانی هم به تأخیر می‌افتد. در این سطح از بیماری هم ضعف عضلانی مشهود است، اما اغلب بیماران به ویژه در مراحل اولیه بیماری، از اندک توان راه رفتن و ایستادن برخوردارند.
نوع ۴: در برخی از بیماران، علائم اس‌ام‌ای در بزرگسالی نمود پیدا می‌کند و پیشرفت بیماری اغلب به حدی نیست که بر طول عمر فرد تأثیر بگذارد.
اس‌ام‌ای نامرتبط با کرموزوم ۵: برخی از انواع اس‌ام‌ای به جهش ژن SMN۱ و کمبود پروتئین SMN مربوط نیستند. این اَشکال ممکن است عضلاتی دورتر از مرکز بدن را درگیر کنند.
تشخیص بیماری
علائم آتروفی عضلانی نخاعی شبیه سایر بیماری‌هایی است که ماهیچه‌ها را درگیر می‌کند. پزشک برای تشخیص اینکه آیا تحلیل عضله ناشی از اس‌ام‌ای است، چند آزمایش انجام می‌دهد که شامل این موارد است:
آزمایش ژنتیک: آزمایش خون که به تکنسین‌ها امکان می‌دهد جهش‌های ژن SMN را در کروموزوم پنجم جستجو کنند.
الکترومیوگرافی (EMG): آزمایشی که نشان می‌دهد چگونه ماهیچه‌ها سیگنال‌های ارسال‌شده از سوی سلول‌های عصبی را دریافت می‌کنند.
بیوپسی یا نمونه‌برداری عضلانی: روشی که در آن، قطعه کوچکی از عضله برای بررسی زیر میکروسکوپ از بقیه بافت عضلانی جدا می‌شود.
درمان و مدیریت اس‌ام‌ای
در حال حاضر، درمان مؤثری برای اس‌ام‌ای وجود ندارد. آن‌هایی هم که درگیر این اختلال هستند برای مدیریت علائم بیماری و ممانعت از پیشروی آن، به حمایت مددکاران وابسته هستند.ازجمله رویکرد‌های پیشنهادی برای کنترل بیماری می‌توان به این موارد اشاره کرد:
دارو: در بازار، هیچ دارویی برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد؛ اما در حال حاضر چندین دارو در مرحله آزمایش بالینی هستند.
بریس‌ها، وسایل پشتیبانی و ویلچرها: این تجهیزات تا حد ممکن به بیمار برای برخورداری از استقلال حرکتی کمک می‌کنند.
فیزیوتراپی، کاردرمانی و توانبخشی: علاوه بر اتخاذ راهکار‌های درمانی به‌منظور حفظ انعطاف‌پذیری مفاصل و کند کردن روند پیشرفت بیماری و در عین حال بهبود گردش خون، می‌توان از روش‌های درمانی ویژه برای بهبود کیفیت گفتار و اعمالی مثل جویدن و بلع استفاده کرد.
برخورداری از تغذیه مناسب به منظور جلوگیری از آسپیراسیون (استنشاق و کشیده شدن غذا یا مایعات به داخل ریه) و اطمینان از اینکه بیمار مواد مغذی دریافت می‌کند، ضروری است.
دستگاه‌های کمک تنفسی: بیمارانی که مشکلات تنفسی دارند ممکن است به سیستم تهویه غیرتهاجمی برای جلوگیری از آپنه در هنگام خواب نیاز داشته باشند. این در حالی است که برخی از بیماران ممکن است در طول روز نیز به دستگاه تنفسی نیاز داشته باشند.
انتهای پیام/
