تاخیر در درمان بیماری‌های متابولیک ارثی ضریب هوشی کودک را کاهش می‌دهد

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری آنا، دکتر شهلا فرشیدی، متخصص کودکان فوق تخصص بیماری‌های متابولیک کودکان گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع این نوزادان در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شوند.

وی افزود: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها تصریح کرد: تاخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناک است، زیرا به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵.۴ واحد کاهش می‌یابد. به‌طوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

فرشیدی عنوان کرد: با توجه به اینکه بیماری‌های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک است شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج‌های فامیلی، افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی دارد و فقط مشاوران ژنتیک در این زمینه می‌توانند خانواده را راهنمایی کنند.

دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان کرد: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری‌ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می‌شود.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می‌دهند. پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم، قلب، ... در سنین بالا‌تر نیز باید این بیماری‌ها را در نظر گرفت.
گفتنی است؛ ششمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها 10 و 11 آبان در سالن همایش‌های رازی برگزار می‌شود.