تأیید ۲۱ بیماری جدید در دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران

به گزارش خبرگزاری آنا، دومین نشست کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور اعضای هیئت‌مدیره این بنیاد در محل بنیاد بیماری‌های نادر ایران برگزار شد.

در این جلسه، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت‌نام‌شده در سامانه «سبنا» مورد بررسی دقیق قرار گرفت. پس از بحث و تبادل نظر تخصصی میان اعضا، ۲۱ بیماری جدید به‌عنوان بیماری نادر تأیید و به فهرست رسمی بیماری‌های نادر ایران اضافه شدند.

همچنین، پرونده سه بیماری به‌صورت قطعی رد شد و اعلام گردید این موارد در گروه بیماری‌های نادر قرار نمی‌گیرند. علاوه بر این، دو پرونده دیگر نیازمند تکمیل مدارک تشخیصی و مستندات پزشکی تشخیص داده شد.

بنا بر اعلام بنیاد بیماری‌های نادر ایران، فهرست بیماری‌های جدید تأییدشده در این کمیسیون به شرح زیر است:

۱. Distal deletion 15q syndrome
۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
۳. Beta-thalassemia
۴. HMG-CoA lyase deficiency
۵. KID syndrome
۶. Gastrointestinal stromal tumor
۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
۸. Sotos syndrome
۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
۱۲. Best vitelliform macular dystrophy
۱۳. Sneddon syndrome
۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor
۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
۱۶. Ameloblastoma
۱۷. Isolated complex I deficiency
۱۸. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency
۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic
۲۱. Non-syndromic genetic deafness

گفتنی است هدف از برگزاری کمیسیون‌های تخصصی بنیاد بیماری‌های نادر، بررسی دقیق پرونده‌های بیماران، شناسایی علمی بیماری‌های نادر و به‌روزرسانی فهرست رسمی این بیماری‌ها در کشور است تا خدمات تشخیصی، حمایتی و درمانی به‌صورت هدفمندتری ارائه شود.