اولین نوزاد سالم حاصل از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی بیماری سیستیک فیبروزیس در کشور متولد شد

به گزارش خبرنگار گروه اجتماعی خبرگزاری آنا،دکتر محمدمهدی آخوندی در نشست خبری که در درمرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با موضوع تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی بیماری فیفتیک فیوروزیس برگزار شد، گفت: بیماری سیستیک فیبروزیس یک اختلال ارثی است که می‌تواند بسیاری از ارگان‌ها از جمله ریه و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار دهد. علت بروز علائم این بیماری اختلالاتی است که در ارگان‌های ترشح‌کننده موکوس به وجود می‌آید.شایع‌ترین عضو درگیر در این بیماری سیستم تنفسی است که به صورت سرفه‌های اولیه خود را نشان می‌دهد و به مرور زمان سرفه‌ها شدیدتر می‌شود و حالت عفونی و چرکی پیدا می‌کند.

رئیس پژوهشگاه ابن‌سینا افزود: گروهی از بیماران به تناوب دچار عفونت‌های حاد تنفسی می‌شوند. در کودکان تکرار این عفونت‌ها باعث تنگی نفس، اختلال رشد و ناتوانی در وزن گرفتن می‌شود و با بدتر شدن و تشدید علائم عفونت کودک نیاز به بستری پیدا می‌کند.

آخوندی در ادامه تصریح کرد: سیستم گوارشی نیز یکی دیگر از محل‌های درگیر بیماری است که در گروهی از نوزادان به صورت علامت اولیه یبوست خود را نشان می‌دهد. در گروه زیادی از کودکان بیمار به علت اشکالات ترشحی غده لوزالمعده علائم سوء جذب و سوء تغذیه به صورت مدفوع زیاد بدبو و چرک دیده می‌شود که باعث اختلال در وزن‌گیری کودک و کاهش وزن می‌شود همچنین نفخ شکم و برخی از انواع کم‌خونی‌ها به وجود می‌آید.

به گفته وی، در تعدادی از بیماران اختلال عملکرد غده لوزالمعده باعث بروز دیابت می‌شود.

آخوندی با بیان اینکه کودکان مبتلا نسبت به سایر کودکان بیشتر دچار علائمی مثل فتق و یا عدم نزول بیضه می‌شوند، عنوان کرد: با افزایش سن این کودکان دچار تاخیر علائم بلوغ و در دوران بزرگسالی هر دو جنس (دختر و پسر) با احتمال ناباروری روبه‌رو می‌شوند.

وی در ادامه یادآور شد: بیماری سیستیک فیبروزیس بسیار کشنده است و معمولاً بیماران مبتلا پس از تحمل رنج بسیار در جوانی فوت می‌کنند.

رئیس پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی ابن‌سینا در بخش دیگری از سخنانش یادآور شد: اخیراً زوجی با سابقه ابتلای دو فرزند به این بیماری به مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا مراجعه کرده‌اند که یکی از فرزندان آنها به دلیل عوارض بیماری در 4 ماهگی فوت کرده و در فرزند بعدی هم پس از تشخیص بیماری دردوران حاملگی ختم بارداری صورت گرفته بود که این زوج درخواست داشتن فرزندی سالم را از مرکز درمانی ناباروری ابن‌سینا داشتند اما از آنجایی که این خانواده ختم بارداری به دلیل ابتلای جنین به سیستیک فیبروزیس را تجربه کرده بودند و بارداری‌های بعدی نیز در معرض خطر تکرار زیاد این بیماری بود خانواده مایل نبودند این احتمال را بپذیرند و مجدد تشخیص قبل از تولد را تجربه کنند به همین دلیل روش PGD (تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی) را انتخاب کردند.

به گفته آخوندی، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس در این خانواده حدود 25 درصد تخمین زده شده بود.

وی خاطر نشان کرد: پس از طی مراحل بالینی و تخصصی و با استفاده از روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی جنین سالم و غیر مبتلا برای آنها انتقال داده شده بود که منجر به بارداری شد. برابر ضوابط استاندارد تشخیص قبل از تولد انجام شد که موید عدم ابتلای جنین به بیماری بود سرانجام نوزاد در 27 اردیبهشت امسال متولد شد و در حال حاضر نوزاد دو ماهه است و در سلامتی کامل به سر می‌برد.

رئیس پژوهشگاه ابن‌سینا خاطر نشان کرد: این موفقیت حاصل تلاش و همکاری نزدیک گروه‌های مختلف تخصصی و بالینی اعم از دپارتمان‌های زنان، مردان، جنین‌شناسی و ژنتیک و فراهم شدن زیرساخت‌های مناسب جهت به کارگیری تکنولوژی پیشرفته مورد نیاز این روش در مرکز ناباروری ابن‌سینا بود.