بررسی ابتلا به ۵۰ بیماری ژنتیکی با یک تست

به گزارش خبرنگار گروه علم و فناوری خبرگزاری آنا از اینترستینگ اینجنرینگ، غربالگری زودهنگام بهترین روش برای درمان بیماری‌های ژنتیکی عصبی (ژنتیک نورولوژیک) و عصبی عضلانی به شمار می‌رود. حال محققان از موسسه گاروان در سیدنی موفق به توسعه نوعی تست DNA شده‌اند که می‌تواند به تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنیتیکی عصبی و عصبی عضلانی کمک کند. این روش می‌تواند تحول عظیمی در نحوه تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کند، زندگی بیماران را آسان‌تر کند و گزینه‌های درمانی بهتری را ارائه دهد.

گروه تحقیقاتی با استفاده از این روش بیماری‌های هانتینگتون، سندروم ایکس شکننده، آتاکسی‌های ارثی مخچه، دیستروفی‌های میوتونیک، صرع میوکلونیک، بیماری نورون حرکتی و موارد دیگر را تشخیص دادند. تحقیقات بیشتر در خصوص این آزمایش DNA نشان می‌دهد که میزان دقت بالایی دارد و قادر به شناسایی بیش از ۵۰ بیماری ناشی از توالی‌های DNA تکراری و طولانی در ژن‌های انسانی است.

زمانی که علائم بیماری ظاهر می‌شود، تشخیص این که کدام یک از ۵۰ بسط ژنتیکی باعث بیماری شده، بسیار دشوار است. در این شرایط پزشک براساس علائم و سوابق خانوادگی تصمیم می‌گیرد که کدام ژن آزمایش شود. اگر جواب تست منفی باشد، بیمار بلاتکلیف می‌ماند. این آزمون و خطا در خصوص آزمایش ژن‌ها می‌تواند سال‌ها طول بکشد و ژن دخیل در بیماری پیدا نشود، این پدیده ادیسه تشخیصی نام دارد و برای بیماران و خانواده‌هایشان بسیار استرس‌زاست.

در روش جدید تنها با انجام یک آزمایش بیش از ۵۰ نوع بیماری ژنتیکی بررسی می‌شوند. نتایج این روش به سرعت به دست می‌آید و تمام اختلالات را به طور همزمان با یک آزمایش بررسی می‌کند. این روش می‌تواند نحوه تشخیص بیماری‌ها را آسان‌تر و سریع‌تر کند.

انتهای پیام/۴۰۲۱