شناسایی ۲۵ بیماری نادر جدید در کشور؛ وعده بیمه سلامت برای پوشش بیماران در صندوق بیماران صعبالعلاج
به گزارش خبرنگار آنا، نخستین کمیسیون پزشکی بیماریهای نادر در سال ۱۴۰۵ با حضور جمعی از اساتید برجسته دانشگاهی، متخصصان حوزههای مختلف پزشکی و اعضای کمیسیون علمی بنیاد بیماریهای نادر ایران برگزار شد. در این نشست پرونده بیماران جدید از نقاط مختلف کشور مورد بررسی قرار گرفت و در نهایت ۲۵ بیماری جدید به فهرست بیماریهای نادر ایران افزوده شد.
این کمیسیون که بهصورت دورهای و بر اساس تعداد پروندههای ارجاعی برگزار میشود، یکی از مهمترین مراجع تخصصی کشور برای بررسی، تأیید و ثبت بیماریهای نادر به شمار میرود و در آن متخصصان رشتههای مختلف پزشکی درباره تشخیصها، مستندات بالینی، یافتههای آزمایشگاهی و جایگاه بیماریها در فهرست بیماریهای نادر کشور تصمیمگیری میکنند.
در حاشیه برگزاری این کمیسیون، مسئولان و اعضای علمی بنیاد بیماریهای نادر ایران به تشریح روند فعالیتهای این کمیسیون، وضعیت بیماریهای نادر در کشور، چالشهای شناسایی بیماران و ضرورت توسعه حمایتهای بیمهای و اجتماعی پرداختند.
۲۵ بیماری جدید به فهرست بیماریهای نادر ایران اضافه شد
حسین افرا، معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر ایران، درباره نتایج این نشست گفت: کمیسیون پزشکی بیماریهای نادر سالهاست در بنیاد بیماریهای نادر برگزار میشود و در آن از اساتید برجسته و اعضای هیئت علمی دانشگاههای کشور برای بررسی پروندهها استفاده میکنیم.
وی افزود: هدف کمیسیون بررسی تشخیص بیماران و همچنین بررسی امکان اضافه شدن بیماریهای جدید به فهرست بیماریهای نادر کشور است. به این معنا که هم تشخیص یک بیمار به صورت رسمی ثبت شود و هم در صورت نیاز، بیماری جدیدی به فهرست بیماریهای نادر ایران اضافه شود.
افرا با اشاره به روند ارجاع پروندهها اظهار کرد: بیمارانی که در سامانه بیماریهای نادر ایران ثبتنام میکنند وارد فرآیند بررسی میشوند. این پروندهها پس از تکمیل مدارک در نوبت طرح در کمیسیون قرار میگیرند و در نهایت یا مورد تأیید قرار میگیرند، یا نیازمند بررسیهای تکمیلی و آزمایشهای بیشتر تشخیص داده میشوند و یا از سوی کمیسیون تأیید نمیشوند.
وی ادامه داد: در آخرین کمیسیون، ۲۶ پرونده شامل ۲۵ نوع بیماری مختلف مطرح شد و اساتید حاضر پس از بررسی کامل مستندات پزشکی، درباره هر پرونده اظهار نظر کردند. در نهایت همه ۲۵ بیماری مطرحشده مورد تأیید قرار گرفتند و به فهرست بیماریهای نادر کشور اضافه شدند.
معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر ایران تصریح کرد: پیش از این کمیسیون، ۴۹۲ بیماری در فهرست بیماریهای نادر ایران ثبت شده بود و اکنون این تعداد به ۵۱۸ بیماری رسیده است.
اطلس بیماریهای نادر ایران به جلد پنجم رسید
افرا با اشاره به فعالیتهای علمی کمیسیون پزشکی گفت: این کمیسیون تنها وظیفه بررسی پرونده بیماران را بر عهده ندارد، بلکه در بسیاری از موضوعات علمی و سیاستگذاری نیز نقش ایفا میکند.
وی افزود: یکی از مهمترین خروجیهای این فعالیتها تدوین اطلس بیماریهای نادر ایران است. تاکنون چهار جلد از این اطلس منتشر شده و جلد پنجم آن نیز در حال آمادهسازی است. این آثار با همکاری اساتید برجسته کشور و بر اساس اطلاعات بیماران ایرانی تدوین شدهاند.
به گفته وی، اطلسهای بیماریهای نادر حوزههای مختلفی از جمله بیماریهای مغز و اعصاب، بیماریهای متابولیک و بیماریهای ژنتیکی را پوشش میدهند و به عنوان منابع مرجع برای پزشکان، پژوهشگران و دانشجویان علوم پزشکی قابل استفاده هستند.
برآورد وجود سه تا پنج میلیون بیمار نادر در کشور
معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر ایران درباره تعداد بیماران نادر در کشور گفت: آمار دقیق بیماران ثبتشده در سامانه بنیاد به دلیل ملاحظات مربوط به محرمانگی اطلاعات قابل انتشار نیست، اما بر اساس برآوردهای وزارت بهداشت و سازمان جهانی بهداشت، بین سه تا پنج میلیون بیمار نادر در کشور وجود دارد.
وی افزود: البته بخش بسیار کوچکی از این جمعیت تاکنون شناسایی شدهاند، زیرا عمده شناساییها به صورت مراجعه مستقیم بیماران انجام شده است و هنوز فرآیند گسترده شناسایی فعال در سطح کشور اجرایی نشده است.
افرا یکی از دلایل مراجعه نکردن بیماران را مسائل فرهنگی و اجتماعی دانست و گفت: بسیاری از خانوادهها به دلیل نگرانی از نگاه جامعه، از ثبت بیماری خودداری میکنند. در برخی مناطق هنوز این نگرانی وجود دارد که اطلاع دیگران از وجود بیماری ژنتیکی در خانواده بر روابط اجتماعی و حتی ازدواج سایر اعضای خانواده تأثیر بگذارد.
تفاوت بیماریهای نادر و بیماریهای خاص
وی در بخش دیگری از سخنان خود به تفاوت میان بیماریهای نادر و بیماریهای خاص پرداخت و اظهار کرد: عنوان بیماری خاص یک عنوان قراردادی است که سالها قبل برای برخی بیماریها در کشور تعریف شد، اما تعریف علمی مشخصی در مجامع علمی جهان ندارد.
افرا افزود: در مقابل، بیماری نادر یک مفهوم علمی شناختهشده در سطح بینالمللی است که دهههاست در کشورهای مختلف بر اساس معیارهای علمی تعریف شده و برای آن نظامهای حمایتی و بیمهای مشخصی وجود دارد.
وی تأکید کرد: امروز بیش از هفت هزار نوع بیماری نادر در جهان شناسایی شده است و لازم است نظام سلامت کشور نیز بیش از گذشته به سمت طبقهبندی علمی بیماریها و توسعه حمایتها بر اساس استانداردهای بینالمللی حرکت کند.
ضرورت اجرای کامل سند ملی بیماریهای نادر
معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر ایران با اشاره به سند ملی بیماریهای نادر گفت: این سند در دولتهای گذشته تصویب و ابلاغ شده و تکالیف مشخصی را برای دستگاههای مختلف از جمله سازمانهای بیمهگر تعیین کرده است.
وی افزود: یکی از مهمترین موضوعات مطرحشده در این سند، پوشش بیمهای خدمات درمانی، توانبخشی و مراقبتی بیماران نادر است. با وجود تشکیل صندوق بیماریهای خاص، صعبالعلاج و نادر، هنوز همه بیماران نادر از حمایتهای پیشبینیشده بهرهمند نشدهاند و این موضوع نیازمند پیگیری جدی است.
بررسی پروندهها با حضور متخصصان رشتههای مختلف
در ادامه این نشست، احمدرضا شمشیری، متخصص اپیدمیولوژی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، درباره روند فعالیت کمیسیونهای بیماریهای نادر توضیحاتی ارائه کرد.
وی گفت: جلساتی که به صورت دورهای در بنیاد بیماریهای نادر برگزار میشود به بررسی بیمارانی اختصاص دارد که با تشخیص بیماری نادر به بنیاد معرفی شدهاند تا در بانک اطلاعاتی بیماریهای نادر ثبت شوند و در صورت امکان از خدمات حمایتی موجود بهرهمند شوند.
شمشیری افزود: بسیاری از این بیماران مسیر طولانی و دشواری را برای رسیدن به تشخیص نهایی طی کردهاند. از آنجا که بیماریهای نادر شیوع کمی دارند، بسیاری از پزشکان در طول دوران فعالیت حرفهای خود با تعداد محدودی از این بیماریها مواجه میشوند و همین موضوع فرآیند تشخیص را دشوار میکند.
وی ادامه داد: در کمیسیون پزشکی، متخصصان رشتههای مختلف از جمله ژنتیک انسانی، بیماریهای خودایمن، سرطان، رادیولوژی و سایر حوزههای مرتبط حضور دارند و مستندات ارسالی از سوی پزشکان معالج یا خود بیماران را به دقت بررسی میکنند.
به گفته این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، پس از بررسی پروندهها، درباره تشخیص نهایی و همچنین امکان اضافه شدن بیماریهای جدید به بانک اطلاعاتی بیماریهای نادر تصمیمگیری میشود.
حدود ۵۰۰ نوع بیماری نادر پیش از کمیسیون اخیر در کشور ثبت شده بود
شمشیری با اشاره به وضعیت ثبت بیماریهای نادر در کشور گفت: کشورهای مختلف معیارهای متفاوتی برای تعریف بیماری نادر دارند. برخی کشورها دامنه گستردهتری را در نظر میگیرند و برخی دیگر معیارهای سختگیرانهتری دارند.
وی افزود: سیاستی که در ایران دنبال میشود، تلاش برای ایجاد تعادل میان معیارهای علمی و ظرفیتهای حمایتی کشور است؛ زیرا ثبت بیماریها علاوه بر جنبههای علمی، با موضوع پیگیری مطالبات بیماران نیز ارتباط دارد.
او خاطرنشان کرد: پیش از برگزاری این کمیسیون حدود ۵۰۰ نوع بیماری در فهرست بیماریهای نادر کشور ثبت شده بود که با اضافه شدن موارد جدید این تعداد افزایش یافته است.
ازدواجهای فامیلی در افزایش برخی بیماریهای ژنتیکی نقش دارند
شمشیری با اشاره به منشأ بیماریهای نادر گفت: بیماریهای نادر به طور کلی به دو دسته ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم میشوند، اما بخش قابل توجهی از آنها منشأ ژنتیکی دارند.
وی افزود: در کشور ما به دلیل شیوع بیشتر ازدواجهای فامیلی نسبت به بسیاری از کشورهای دیگر، احتمال بروز برخی بیماریهای ژنتیکی افزایش یافته است. در بسیاری از این بیماریها لازم است ژن معیوب از هر دو والد به فرزند منتقل شود و ازدواجهای فامیلی احتمال وقوع این وضعیت را افزایش میدهد.
بیماریهای نادر تنها یک مسئله درمانی نیستند
مهدی شادنوش، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و عضو هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران نیز در حاشیه این نشست با اشاره به ماهیت بیماریهای نادر گفت: بیماریهای نادر صرفاً به دلیل کم بودن تعداد مبتلایان اهمیت پیدا نمیکنند، بلکه هزینههای سنگین درمان، مشکلات اجتماعی و فشارهای اقتصادی واردشده به خانوادهها نیز از دلایل توجه ویژه به این بیماران است.
وی افزود: در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی برای بیماریهای نادر وجود دارد. در اتحادیه اروپا بیماریهایی که شیوع آنها کمتر از پنج نفر در هر ده هزار نفر جمعیت باشد در گروه بیماریهای نادر قرار میگیرند و در ایالات متحده نیز معیارهای خاص خود وجود دارد.
شادنوش ادامه داد: در ایران نیز تلاش میشود با شناسایی بیماران در نقاط مختلف کشور، تصویر دقیقتری از وضعیت بیماریهای نادر به دست آید و زمینه برنامهریزی برای حمایت از بیماران فراهم شود.
برخی پروندههای مطرحشده در کمیسیون در سطح جهان نیز بسیار کمسابقه هستند
وی با اشاره به پروندههای بررسیشده در کمیسیون گفت: برخی بیماریهایی که در این جلسات مطرح میشوند به قدری نادر هستند که تعداد بسیار محدودی از آنها در منابع علمی جهان گزارش شده است.
عضو هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران افزود: در چنین شرایطی لازم است مستندات علمی بینالمللی، گزارشهای موردی و مطالعات منتشرشده در دنیا به دقت بررسی شود تا درباره ثبت بیماری و وضعیت بیمار تصمیمگیری شود.
حمایت از بیماران نادر نیازمند همکاری دولت و نهادهای مردمی است
شادنوش با اشاره به روند حمایت از بیماران خاص، نادر و صعبالعلاج در کشور گفت: در سالهای گذشته حمایتهای دولتی به تدریج توسعه یافته و اکنون صندوق بیماریهای خاص، نادر و صعبالعلاج بخشی از هزینههای درمانی این بیماران را پوشش میدهد.
وی تأکید کرد: با این حال نیازهای بیماران نادر تنها به دارو و درمان محدود نیست و بسیاری از خانوادهها در زمینه توانبخشی، تجهیزات پزشکی، مراقبتهای روزمره و حمایتهای اجتماعی نیز با مشکلات جدی مواجه هستند.
او همچنین نقش انجمنهای مردمی را بسیار مهم دانست و گفت: انجمنهای فعال در حوزه بیماریهای خاص و نادر طی سالهای گذشته خدمات ارزشمندی به بیماران ارائه کردهاند و همکاری این مجموعهها با دستگاههای دولتی میتواند تأثیر قابل توجهی در کاهش مشکلات بیماران و خانوادههای آنان داشته باشد.
نخستین کمیسیون پزشکی بیماریهای نادر در سال ۱۴۰۵ در حالی برگزار شد که شرکتکنندگان در این نشست بر لزوم توسعه نظام شناسایی بیماران، تکمیل بانک اطلاعاتی بیماریهای نادر، اجرای کامل سند ملی بیماریهای نادر، گسترش پوششهای بیمهای و تقویت حمایتهای اجتماعی از بیماران و خانوادههای آنان تأکید کردند.
انتهای پیام/
