متابولیسم دیدگاه بهتری از ژنتیک درباره برخی بیماری‌ها فراهم می‌کند

به گزارش گروه دانش و فناوری خبرگزاری آنا به نقل از «ساینس دیلی»، محققان در تحلیلی از پروفایل‌های متابولیک کودکان سالم آمریکایی به تفاوت‌های عجیبی در میان گروه‌های قومی رسیدند که این مساله می‌تواند غربالگری برای پی بردن به اختلالات متابولیک ارثی را نسبت به غربالگری‌های ژنتیکی سنتی دقیق‌تر کند.  

«کرت شارفی» استادیار ژنتیک در دانشکده پزشکی «ییل» و از تهیه‌کنندگان ارشد این تحقیق گفت: ما نمی‌خواهیم نوزادی را که بطور بالقوه ممکن است بیمار باشد را از دست بدهیم و همچنین نمی‌خواهیم خانواده‌ها را زیر بار نگرانی ناشی از یک آزمایش مثبت اشتباه قرار دهیم.

شارفی و همکاران او در این تحقیق داده‌های جمع‌آوری شده از بیش از ۴۰۰ هزار کودک از میان ۱۷ گروه قومیتی را تجزیه و تحلیل کردند. آن‌ها قصد داشتند بدانند که آیا این تفاوت‌های قومیتی در متابولیک نوزادان قابل شناسایی و ردیابی است؛ به این معنی که آیا از طریق بررسی مولکول‌های تامین کننده انرژی با شکستن قند یا چربی که در خون نوزاد یافت می‌شود، قابل مشاهده است یا خیر.

این سوال تنها مورد علاقه آکادمیک نبود بلکه پزشکان کودکان نیز علاقه‌مند به این مساله بودند. برای مثال، معلوم است که کودکان دارای اصالت آفریقایی نسبت به کودکان خانواده‌های سفیدپوست احتمال بیشتری دارد که مشخصه‌های بیولوژیک (نشانگر‌های زیستی) خون (biomarkers) فیبروز سیستیک را داشته باشند. محققان امیدوارند استفاده از تبار و دودمان برای تفسیر این تفاوت‌ها بتواند راه‌های دقیق‌تری برای ارزیابی خطر نسبت به آزمایش سنتی ژنتیکی ارایه کند.

شارفی می‌گوید پیش از اینکه بتوان از یافته‌های این تحقیق در سطح کلینیکی استفاده کرد کار‌های بیشتری باید انجام شود. محققان تنها ۴۱ مورد از داده‌های متابولیک را از میان چند صد مورد آنالیز کردند و به گزارش خود والدین اتکا کردند که ممکن است در همه موارد با واقعیت مطابقت نداشته باشد.