خطر «RP» برای بیماران چشمی/ «RP» به جوانان هم رحم نمی‌کند

به گزارش خبرنگار گروه استان‌های خبرگزاری آنا، دو دانشجوی رشته ژنتیک مولکولی دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم در نگارش پایان‌نامه‌های خود از راهنمایی پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران و مشاوره شهلا محمدگنجی(آنلاین و برخط) استفاده کردند.

عطیه خوش‌رفتار از پایان‌نامه مقطع کارشناسی ارشد خود در رشته ژنتیک مولکولی با عنوان «بررسی وجود جهش یا جهش‌هایی در اگزون ۱و۲ ژن رودپسین(RHO) در بیماران مبتلا به فرم اتوزوم بارز رتینیت پیگمنتوزا در یک نمونه از جمعیت ایرانی» با راهنمایی پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران و مشاوره شهلا محمدگنجی دفاع کرد.

فاطمه تقی‌زاد هم از پایان‌نامه کارشناسی ارشد خود در  رشته ژنتیک مولکولی با عنوان «بررسی وجود جهش یا جهش‌هایی در اگزون ۳و۴ ژن ردوپسین در بیماران مبتلا به فرم بارز پیگمنتوزا در یک نمونه از جمعیت ایرانی» با راهنمایی پروفسور داریوش فرهود و مشاوره شهلا محمدگنجی دفاع کرد.

(RP) چه نوع بیماری است؟

 محمدرضا ذوالفقاری مدیرگروه رشته میکروبیولوژی مقطع ارشد و دکتری دانشگاه آزاد اسلامی قم و عضو هیئت علمی دانشیار پایه ۲۲ گروه میکروبیولوژی این واحد دانشگاهی، موضوع رساله این دانشجویان را بسیار کاربردی و حائز اهمیت دانست.

پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران هم درباره رساله دانشجویان دانشکده علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم (عطیه خوش‌رفتار، فاطمه تقی‌زاد) اظهار کرد که نمونه‌برداری‌های انجام‌شده این دانشجویان در ایران بی‌نظیر است و یک میلیارد تومان ارزش ریالی دارد.

خبرنگار خبرگزاری آنا به همین مناسبت با عطیه خوش‌رفتار دانش‌آموخته رشته ژنتیک مولکولی دانشکده علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم در تشریح چکیده پایان‌نامه کارشناسی ارشد وی با عنوان «بررسی وجود جهش یا جهش‌هایی در اگزون 1و2ژن رودپسین(RHO) در بیماران مبتلا به فرم اتوزوم بارز رتینیت پیگمنتوزا در یک نمونه از جمعیت ایرانی» با استاد راهنمایی داریوش فرهود، استاد مشاوره شهلا محمدگنجی، داوری محمد غفرانی و مدیر گروهی  محمدرضا ذوالفقاری گفت‌وگو کرده است.

خوش‌رفتار در این‌باره اظهار کرد: شبکیه لایه‌ای نازک از بافت در دیواره پشتی چشم بوده و حاوی میلیون‌ها سلول حساس به نور است. بیماری (RP) یک گروه از بیماری‌های ارثی شبکیه است که موجب انحطاط پیشرونده شبکیه می‌شود.

وی اضافه کرد: این بیماری موجب شب‌کوری و محدودشدن میدان دید می‌شود که این تغییرات ممکن است خفیف یا شدید باشد و ابتدا موجب کاهش دید محیطی شده و به اصطلاح فرد دچار دید تونلی می‌شود و سپس دید مرکزی را درگیر می‌کند و در برخی موارد موجب نابینایی کامل می‌شود.

دانش‌آموخته رشته ژنتیک مولکولی دانشکده علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم مطرح کرد: این اختلالات در گیرنده‌های میله‌ای و مخروطی شبکیه رخ می‌دهد که به‌تدریج موجب از بین رفتن بینایی می‌شود.

خوش‌رفتار یادآور شد: بیماری RP شامل دو نوع سندرمیک و غیرسندرمیک بوده که نوع سندرمیک به سایر سیستم‌های عصبی مانند شنوایی یا تأثیرات سیستمیک دارد و ممکن است روی چند بافت اثر بگذارد و غیر سندرمیک فقط موجب اختلال در بینایی می‌شود و روی سایر اعضای بدن و یا بافت‌ها تأثیر نمی‌گذارد.

وی توضیح داد: RP عامل اصلی نابینایی و اختلال بینایی در جوانان است که شروع تظاهرات بالینی اغلب در دهه دوم و سوم زندگی رخ می‌دهد. میزان شیوع این بیماری در حدود یک در هر 4 هزار نفر بوده و الگوی وراثت RP بسیار پیچیده است.

ارزیابی تمامیت DNA از طریق الکتروفورز ژل آگارز 1درصد

دانش‌آموخته رشته ژنتیک مولکولی دانشکده علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم تبیین کرد: موارد ساده و غیرسندرمیک دارای سه نوع واثت است: اتوزوم غالب (20-25درصد)، اتوزوم مغلوب (20-15درصد) و وابسته به جنس (10- 15 درصد).

خوش‌رفتار تأکید کرد: در این تحقیق ابتدا مرحله نمونه‌گیری از شهرها و قومیت‌های متفاوت انجام و سپس مرحله تعیین نوع وراثت با استفاده از اطلاعات فردی و شجره‌نامه افراد و جداسازی 53 بیماری که فرم وراثت آن‌ها به نوع اتوزوم DNA غالب بود، استخراج و بعد از آن PCR انجام شد.

وی عنوان کرد: بعد از آن محصول PCR بر روی ژل الکتروفورز قرار گرفت و تمامیت DNA از طریق الکتروفورز ژل آگارز 1 درصد ارزیابی شد.

دانش‌آموخته رشته ژنتیک مولکولی دانشکده علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم بیان کرد: میزان حرکت باندهای DNA با دستگاه اسپکتوفتومتری مشاهده و با اطمینان از باندهای DNA محصولات PCRبرای سکانس فرستاده شد که آنالیز اگزون 1 و2 ژن ردوپسین هم به فرم هتروزیگوت و هم به فرم هموزیگوت انجام گرفت.

خوش‌رفتار تشریح کرد: بعد از دریافت نتایج سکانس‌ها مشخص شد که فقط در دو بیمار شماره 10 و 37 یک نوع جهش Vus دیده شده که تاکنون ارتباط آن با بیماری RP مشخص نشده است.

وی متذکر شد: برخلاف تحقیقات گذشته مبنی بر اینکه حدود 30 درصد از بیماران RP با فرم اتوزوم غالب دارای جهش در ژن ردوپسین هستند، در این جمعیت 53 نفری با نوع وراثت اتوزوم غالب هیچ موتاسیونی در اگزون 1 و 2 این بیماران مبنی بر ابتلا قطعی به RP بر اثر این موتاسیون دیده نشد.

انتهای پیام/4078/4062/