سنجش سلامت کروموزومی والدین و جنین/ آزمایشگاه سیتوژنتیک رویان به کمک زوج‌های نابارور می‌آید

گروه فناوری خبرگزاری آنا-هانا حیدری، در آزمایشگاه سیتوژنتیک پژوهشگاه رویان فعالیت‌های ژنتیک سلولی انجام می‌شود. سیتوژنتیک به معنای بررسی کروموزوم‌های بیمار است که شامل تهیه کاریوتایپ و آزمایش آمینوسنتز می‌شود. کاریوتایپ  به معنای بررسی چیدمان کروموزوم‌ها و مقایسه آنها با نمونه سالم است. ارزیابی کروموزوم‌های جنین داخل شکم مادر را نیز آمینوسنتز می‌گویند.

به گفته شبنم زرعی مرادی، عضو هیئت علمی پژوهشگاه رویان؛ در  آزمایشگاه سیتوژنتیک رنگ‌آمیزی‌های اختصاصی  روی کروموزوم‌ها انجام می‌شود که در حقیقت تست‌های تکمیلی  برای ارزیابی کاریوتایپ است. نمونه از خون محیطی بیمار گرفته می‌شود، سلول‌های لنفاسیت نمونه ابتدا کشت و بعد برداشت می‌شوند تا در نهایت گستره کروموزومی روی اسلاید تهیه شود. گستره شامل ارزیابی  46 کروموزومی می‌شود که هر انسانی دارد.

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی

گستره کروموزومی تحت پروسه‌هایی مثل هضم و رنگ‌آمیزی قرار می‌گیرد و بدین‌ترتیب الگوی نواربندی برای هر کروموزوم‌ ایجاد می‌شود. پس از آماده شدن اسلایدها برای مطالعه به بخش آنالیز می‌روند تا ناهنجاری‌های کروموزوم‌ها مشخص شود. ناهنجاری‌های کروموزومی ساختاری یا تعدادی است، ناهنجاری‌های ساختاری در ساختار کروموزومی است و می‌تواند الگوی نواربندی کروموزوم را تغییر دهد. 

این تغییر می‌تواند شامل حذف(یک سری از بندها یا ماده کروموزومی حذف شده باشد) یا اضافه شدن باشد که به آن اینورژن نیز گفته می‌شود. در این حالت ماده ژنتیکی از یک کروموزوم کم شده و به یک کروموزوم دیگر اضافه می‌شود. دوپلیکیت یا دبل نیز یکی از این تغییرات است که در آن یک کروموزوم دو بار تکرار شده است. نقل و انتقالاتی که می‌تواند تعادل را برهم بزند نیز از جمله تغییرات ساختاری به شمار می‌رود. برای مثال قطعه‌ای به صورت هم‌زمان بین دو کروموزوم جابه‌جا می‌شود یا یک قطعه‌ای از یک کروموزوم جدا شده و به یک کروموزوم دیگر اضافه می‌شود.

در برخی موارد به دلیل اینورژن‌ها، پدیده شکست در کروموزوم اتفاق می‌افتد و قطعه کروموزومی برعکس می‌شود. یعنی اگر روال معمول یک، دو، سه، چهار و پنج باشد،  به شکل پنج، چهار، سه، دو و یک درمی‌آید. برخی از این ناهنجاری‌ها به صورت مستقیم بر قدرت باروری فرد تأثیر می‌گذارند، به خصوص اگر این تغییرات روی کروموزوم‌های جنسی یعنی ایکس و وای صورت بگیرد.  در آزمایشگاه سیتوژنتیک پژوهشگاه کاریوتایپ بیمار تجزیه و تحلیل می‌شود تا هرگونه ناهنجاری در گستره کروموزومی شناسایی شود.

آمینوسنتز؛ راهی برای سنجش سلامت کروموزومی جنین

به گفته مرادی؛ در برخی موارد رنگ‌آمیزی‌های معمولی جواب نمی‌دهد، بنابراین یک سری رنگ‌های اختصاصی روی کروموزوم‌ها انجام داده می‌شود تا بررسی در برخی از نواحی خاص دقیق‌تر انجام شود. برای مثال نواحی ستلایت و سانترومتر به صورت اختصاصی رنگ‌آمیزی می‌شود تا مشخص شود تغییرات شامل  این قسمت‌های خاص نیز می‌شوند یا خیر. در کنار آنالیز گستره کروموزومی، آمینوسنتز نیز در آزمایشگاه سیتوژنتیک انجام می‌شود.

وقتی نتایج آزمایش‌ها و سونوگرافی احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌هایی مانند سندروم داون را نشان می‌دهد، از روش آمینوسنتز استفاده می‌شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود. نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک(مایعی که جنین در آن شناور است) تهیه می‌شود، پس از کشت سلول‌ها جداسازی می‌شوند، گستره آن به دست می‌آید و بعد از رنگ‌آمیزی و نواربندی انجام می‌شود تا کروموزوم‌ها بررسی شوند. در آمینوسنتز بحث تخصصی‌تر است چراکه فرمت و وضوح آن با نمونه خونی متفاوت است.

برای سنجش سلامت کروموزومی جنین، یک‌سری از کروموزوم‌های خاص مانند کروموزوم 13، کروموزوم 18 و کروموزوم 21 که می‌توانند باعث بروز ناهنجاری و عقب‌ماندگی شوند، بررسی می‌شوند. آمینوسنتز باید در محدوده زمانی مشخصی از بارداری انجام شود که معمولاً زیر 18 تا 20 هفته است. وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی فهرستی از بیماری‌ها مشخص کرده که در صورت ابتلای جنین به یکی از آنها اجازه سقط داده می‌شود.

تحریم و شرایط سخت پژوهش

تأثیر تحریم‌ها بر بخش پژوهش بر هیچکس پوشیده نیست. محیط کشت، الکل، اسید، PHA، مواد لازم برای کشت سلول و تهیه گستره کروموزومی از جمله مواد اولیه‌ای است که در آزمایشگاه سیتوژنتیک پژوهشگاه رویان استفاده می‌شود که  به دلیل تحریم‌ها در بازار نایاب شده، موارد تقلبی آن زیاد شده و قیمت آنها به‌شدت افزایش پیدا کرده است. با وجود این که تحریم‌ها بر کیفیت کارهای پژوهشی و تحقیقاتی تأثیر گذاشته است اما دانشمندان و محققان به هر ترتیبی پژوهش‌ها را پیش می‌برند.

انتهای پیام/4021/پ