بیماری‌های ارثی با توالی ژنوم شناسایی می‌شود

به گزارش خبرنگار گروه علم و فناوری خبرگزاری آنا از ای بی سی نیوز، گروه تحقیقاتی دانشگاه استنفورد اخیراً سیستمی برای شناسایی بیماری‌های ارثی راه‌اندازی کرده‌اند که توالی ژنوم بیماران را آزمایش می‌کند. این سامانه به پزشکان و متخصصان اجازه می‌دهد تمام توالی ژنوم بیمار را تجزیه تحلیل کرده تا دلیل ابتلا به بیماری ارثی را پیدا کنند. روش ژنتیکی در بسیاری از موارد می‌تواند منجر به ایجاد رویکرد درمانی دقیق‌تری شود.

محققان با استفاده از این روش موفق شدند دلیل و منشأ اصلی یک بیماری ارثی را پیدا کنند. این بیماری نوعی بیماری قلبی ارثی و نادر به نام «کاردیومیوپاتی» است که منجر به کاهش توان قلب در پمپاژ خون می‌شود. پزشکان قادر به شناسایی دلیل اصلی این بیماری نبودند و نمی‌دانستند احتمال انتقال این بیماری به نسل بعدی چقدر است. دانشمندان استنفورد توالی ژنوم این بیمار را بررسی کرده و دلیل اصلی ابتلا به این بیماری را شناسایی کردند.

متخصصان در ابتدا تصمیم داشتند با انجام یک عمل جراحی کاردیومیوپاتی این بیمار را درمان کنند اما پس از تجزیه و تحلیل ژنوم و تشخیص دلیل اصلی بروز این بیماری، نیاز به جراحی از بین رفت و احتمال انتقال بیماری به نسل بعد نیز مشخص شد.

انتهای پیام/4021/