جهش ژنتیکی؛ عامل اصلی آلزایمر

به گزارش خبرنگار گروه علم و فناوری خبرگزاری آنا از تک اکسپلوریست، محققان چارچوبی جدید برای تجزیه‌وتحلیل بیماری آلزایمر ایجاد کردند. زمانی‌که آمیلوئید و تاو در داخل و اطراف سلول‌های مغز ایجاد شود، افراد آلزایمر می‌گیرند، در این بیماری بخش‌های مختلف مغز کوچک می‌شود. آمیلوئیدها مجموع پروتئین‌هایی هستند که در بدن انسان با ایجاد بیماری‌های جدید ارتباط دارد. تاو نیز نوعی پروتئین است که عامل اصلی بیماری‌های مرتبط به زوال عقل، آلزایمر و پارکینسون هستند. بیماری آلزایمر با یک الگوی خاص از تغییرات پاتولوژیک در مغز انسان ارتباط دارد که نتیجه آن تخریب عصبی است. با این حال این موارد در همه بیماران یکسان نیست. همچنین نتایج مأیوس‌کننده داروهایی که به‌تازگی در بازار عرضه شده نیاز به بازنگری دارد.

در سوئیس پزشکان و دانشمندان از دانشگاه‌های ژنو و همچنین دانشگاه اینسرم در فرانسه اطلاعاتی را ارائه دادند که تقریباً ۲۰۰ مطالعه منتشر شده قبلی را تجزیه‌وتحلیل کرده است. در این مطالعه بیماران با توجه به پویایی خود به چند گروه دسته‌بندی شدند. جووانی از دانشکده پزشکی «UNIGE» ذکر کرد که اگر بیماری آلزایمر به عنوان آبشاری متوالی از رویدادهای بیولوژیکی در نظر گرفته شود روند درمانی این بیماری بسیار مؤثرتر عمل می‌کند.

دانشمندان تولید آمیلوئید را با یک دارو متوقف کردند و باتوجه به دلایل منطقی، از دست‌دادن نورون‌ها باید سبب از دست دادن حافظه باشد اما چنین چیزی در تحقیقات مشاهده نشده است. همچنین محققان دریافتند افراد با وجود پروتئین آمیلوئید در بدن خود علائم شناختی ندارند. محققان در حال بررسی هستند که ببینند چه‌چیزی از مغز افراد در برابر سمیت عصبی محافظت می‌کند.

پیش‌بینی آبشاری متوالی تنها در یکی از این چند گروه تأیید می‌شود، جایی که بیماران حامل یک جهش ژنتیکی ارثی به نام «اتوزوم غالب» هستند. اتوزومی به معنای آن است ژن مورد نظر روی یکی از کروموزوم‌های شماره‌گذاری شده یا غیرجنسی قرار دارد و تنها یک نسخه از جهش مرتبط با بیماری برای ایجاد بیماری کفایت می‌کند. این جهش غیرعادی است و یکی از دلایل رشد سیستماتیک نقص شناخت اولیه محسوب می‌شود که در افراد بین ۳۰ تا ۵۰ ساله اتفاق می‌افتد.

وجود یا عدم وجود آلل e۴ ژن «APOE» که یک گونه ژنتیکی است و عاملی کلیدی در افزایش خطر ابتلا است همچنین بر علائم نقص شناختی تأثیر می‌گذارد. دو سوم ناقلان نیز دیر یا زود علائم بیماری آلزایمر را بروز می دهند. گروه دیگر کسانی هستند که جهش ژنتیکی در آن‌ها رخ نمی‌دهد اما نوعی پروتئین نوروتوکسیک برای افراد این گروه عامل خطر است و محققان می‌گویند که نصف بیش‌تر از بیماران متعلق به این گروه هستند. بنابراین همه عوامل خطر ژنتیکی و محیطی باید در رابطه با بیماری آلزایمر در نظر گرفته شود.

انتهای پیام/