مدل هوش مصنوعی ویژه تحلیل جهش‌های ژنتیکی رونمایی شد
به گزارش خبرگزاری آنا؛ شرکت دیپ‌مایند اعلام کرده است که مدل جدیدی به نام AlphaGenome را توسعه داده که برای پیش‌بینی دقیق پیامد‌های جهش‌های ژنتیکی طراحی شده است. این مدل می‌تواند هم‌زمان تا یک میلیون باز DNA را تحلیل کرده و هزاران ویژگی مولکولی را برای هر توالی پیش‌بینی کند؛ قابلیتی که در مدل‌های پیشین وجود نداشت.
AlphaGenome برخلاف بسیاری از ابزار‌های تحلیلی رایج، نیازی به طراحی مدل جداگانه برای هر ویژگی مولکولی ندارد. پژوهشگران می‌توانند با استفاده از یک API ساده، اطلاعات مربوط به جهش‌های ژنتیکی را در زمینه‌های مختلف بررسی کنند؛ از جمله تغییر در محل آغاز یا پایان فعالیت ژن‌ها، میزان تولید RNA، نحوه اتصال فاکتور‌های تنظیمی و محل اتصال پروتئین‌ها. این سطح از یکپارچگی در تحلیل، زمان بررسی‌های ژنتیکی را به‌طور چشمگیری کاهش می‌دهد.
این مدل بر پایه معماری Enformer ساخته شده که از جمله رویکرد‌های مبتنی بر یادگیری عمیق در حوزه ژنومیک به شمار می‌رود. اما AlphaGenome با بهینه‌سازی‌هایی در سطح مدل‌سازی و داده‌های آموزشی، دقت بالاتری در شناسایی و پیش‌بینی پیامد‌های مولکولی حاصل از جهش‌ها ارائه می‌دهد. یکی از برجسته‌ترین ویژگی‌های این مدل، توانایی درک جهش‌هایی است که روی فرآیند splice شدن RNA تأثیر می‌گذارند؛ موضوعی که بررسی آن با ابزار‌های قبلی بسیار دشوار یا حتی غیرممکن بود.
در ارزیابی‌های مقایسه‌ای انجام‌شده، AlphaGenome در ۲۲ مورد از ۲۴ معیار عملکرد، از مدل‌های مرجع موجود پیشی گرفته است. این معیار‌ها شامل شاخص‌های مختلفی در پیش‌بینی ساختار و عملکرد توالی DNA بوده‌اند که از سوی محققان بین‌المللی تدوین شده‌اند. بر همین اساس، AlphaGenome به‌عنوان یکی از دقیق‌ترین مدل‌های موجود برای پیش‌بینی تأثیر جهش‌های ژنتیکی شناخته می‌شود.
در حال حاضر، این مدل به‌صورت پیش‌نمایش در اختیار پژوهشگران قرار گرفته و تنها برای مصارف غیرتجاری قابل استفاده است. به گفته دیپ‌مایند، AlphaGenome از طریق یک API در دسترس قرار گرفته و کاربران می‌توانند توالی‌های دلخواه را وارد کرده و نتایج پیش‌بینی‌شده را با جزئیات مولکولی دریافت کنند.
یکی از محدودیت‌های فعلی این مدل، کاهش دقت در پیش‌بینی اثر عناصر تنظیم‌کننده‌ای است که در فاصله زیادی از توالی مورد بررسی قرار دارند. تیم توسعه‌دهنده اعلام کرده که در حال کار روی بهبود این بخش از مدل است و قصد دارد با همکاری جامعه تحقیقاتی، نسخه‌های بعدی را دقیق‌تر و گسترده‌تر ارائه دهد.
AlphaGenome می‌تواند به‌ویژه در بررسی بیماری‌های ژنتیکی نادر، تحلیل داده‌های توالی‌یابی انسانی، بهینه‌سازی طراحی ژن‌های مصنوعی و توسعه روش‌های درمانی مبتنی بر ژنتیک مورد استفاده قرار گیرد. این مدل در ادامه مجموعه‌ای از تلاش‌های دیپ‌مایند در حوزه کاربرد هوش مصنوعی در زیست‌فناوری طراحی شده، اما تمرکز آن برخلاف مدل‌هایی مانند AlphaFold، نه بر ساختار پروتئین، بلکه بر تفسیر توالی ژنومی و جهش‌های آن است.
پژوهشگران ژنتیک اکنون می‌توانند بدون نیاز به ابزار‌های مجزا برای هر ویژگی، تصویری جامع از عملکرد احتمالی جهش‌های DNA در سطح سلولی به‌دست آورند؛ ابزاری که می‌تواند کارآمدی بررسی‌ها را در حوزه‌های پزشکی، درمانی و تحقیقاتی به‌شکل قابل توجهی افزایش دهد.
انتهای پیام/
