تحول در ژنتیک با هوش مصنوعی؛ اختلالات ژنتیکی شناسایی می‌شود

به گزارش گروه ارتباطات و فناوری اطلاعات خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از گاردین، دانشمندان گوگل دیپ مایند در تلاش برای سرعت بخشیدن به تحقیقات و تشخیص اختلالات نادر هستند، به دنبال این موضوع یک برنامه هوش مصنوعی ساخته‌اند که می‌تواند پیش‌بینی کند آیا میلیون‌ها جهش ژنتیکی یا بی‌ضرر هستند یا احتمالاً باعث بیماری می‌شوند.

این برنامه پیش‌بینی‌هایی در مورد جهش‌های به‌اصطلاح غلط املایی انجام می‌دهد که در آن‌ یک حرف واحد در کد (DNA) غلط املایی دارد. چنین جهش‌هایی اغلب بی‌ضرر هستند اما می‌توانند نحوه کار پروتئین‌ها را مختل کنند و باعث بیماری‌هایی از فیروز کیستیم و کم‌خونی داسی‌شکل‌ گرفته تا سرطان و مشکلات مربوط به رشد مغز شوند.

محققان برای ارزیابی تمام ۷۱ میلیون جهش تک‌حرفی که می‌توانند پروتئین‌های انسانی را تحت تأثیر قرار دهند، از این برنامه که «آلفامونیا» نام دارند استفاده کردند. هنگامی‌که آن‌ها دقت برنامه را روی ۹۰ درصد تنظیم کردند، پیش‌بینی کردند که ۵۷ درصد جهش‌های غلط احتمالاً بی‌ضرر و ۳۲ درصد احتمالاً مضر هستند و در مورد تأثیر بقیه تردید وجود داشت.

بر اساس این یافته‌ها، دانشمندان یک کاتالوگ آنلاین رایگان از پیش‌بینی‌ها را منتشر کرده‌اند تا به متخصصان ژنتیک و پزشکانی که در حال مطالعه چگونگی هدایت بیماری‌ها توسط جهش‌ها هستند یا بیمارانی که اختلالات نادر دارند، کمک کنند.

یک فرد معمولی حدود ۹هزار جهش ناقص در سراسر ژنوم خود دارد. از بیش از ۴ میلیون مورد دیده‌شده در انسان، تنها ۲ درصد به‌عنوان خوش‌خیم یا بیماری‌زا طبقه‌بندی‌ شده‌اند. پزشکان در حال حاضر برنامه‌های کامپیوتری برای پیش‌بینی اینکه کدام جهش‌ها ممکن است باعث بیماری شوند دارند اما ازآنجاکه پیش‌بینی‌ها نادرست هستند، تنها می‌توانند شواهد حمایتی برای تشخیص ارائه دهند.

دکتر جون چنگ و دیگران در ساینس توضیح می‌دهند که چگونه آلفامونیا بهتر از برنامه‌های فعلی پیش‌بینی کننده اثر متغیر عمل می‌کند و باید به متخصصان کمک کند تا سریع‌تر مشخص کنند که کدام جهش‌ها باعث بیماری‌ها می‌شوند. این برنامه همچنین ممکن است جهش‌هایی که قبلاً با اختلالات خاص مرتبط نبوده‌اند را مسدود کند و پزشکان را به درمان‌های بهتر راهنمایی کند.

این هوش مصنوعی با برنامه (AlphaFold) شرکت دیپ مایند سازگاری دارد که ساختار سه‌بعدی پروتئین‌های انسانی را از آرایش شیمیایی آن‌ها پیش‌بینی می‌کند.

هنگامی‌که هوش مصنوعی آموزش‌دیده با یک جهش تغذیه می‌شود، امتیازی را تولید می‌کند تا نشان دهد که این تغییر ژنتیکی چقدر خطرناک به نظر می‌رسد، اگرچه نمی‌تواند بگوید که این جهش چگونه باعث ایجاد هر مشکلی می‌شود.

چنگ گفت: این بسیار شبیه به زبان انسان است. اگر کلمه‌ای را در یک جمله انگلیسی جایگزین کنیم، یک فرد آشنا به زبان انگلیسی می‌تواند بلافاصله ببیند که آیا کلمه جانشینی معنای جمله را تغییر خواهد داد یا خیر.

وی گفت: اگر متخصصان بالینی به این نتیجه برسند که آلفامونیا قابل‌ اعتماد است، پیش‌بینی‌های آن ممکن است وزن بیشتری در تشخیص بیماری در آینده داشته باشد. بسیاری از ما بسیار مشغول تولید داده‌های عظیم موردنیاز برای آموزش نسل بعدی مدل‌های هوش مصنوعی هستیم که نه‌تنها به ما خواهند گفت کدام تغییرات در دی‌ان‌ای بد هستند، بلکه مشکل دقیقا چیست و چگونه می‌توانیم به اصلاح امور بپردازیم.