تولد نوزادان سالم با بررسی ژنتیک مولکولی/ در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی رویان چه می‌گذرد؟
گروه فناوری خبرگزاری آنا؛ آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پژوهشگاه رویان یکی از زیرمجموعه‌های واحد درمان این مرکز به شمار می‌رود و خدمات تشخیصی ارائه می‌کند. درواقع در این آزمایشگاه کار تحقیقاتی انجام نمی‌شود و تمامی فعالیت‌ها در حوزه اقدامات تشخیصی و درمانی است. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سلول‌ها در سطح ژنی بررسی می‌شوند تا اختلالات موجود شناسایی شوند.
بررسی سلول در سطح ژنی را ژنتیک مولکولی و بررسی وضعیت کروموزوم‌ها را سیتوژنتیک می‌گویند که دو رشته نزدیک به هم اما مجزا هستند. عناصر ژنتیکی در داخل هسته سلول‌ها روی اندامک‌هایی به نام کروموزوم‌ها قرار گرفته‌اند. سیتوژنتیک به معنای بررسی وضعیت کروموزومی سلول‌هاست. به عبارت دیگر سیتوژنتیک بررسی سلول‌ها در سطح کروموزومی است که اندامک‌های اصلی واحدهای ژنتیکی انسان به شمار می‌روند. اگر این بررسی با وضوح بیشتری انجام شود، ژنتیک مولکولی است.
فعالیت‌های آزمایشگاه ژنتیک پزشکی رویان
به گفته محمدرضا زمانیان، عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پژوهشگاه رویان و مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی؛ عمده فعالیت آزمایشگاه در حوزه تشخیص است. در آزمایشگاه سیتوژنتیک نیز اختلال کروموزومی زمینه‌ساز ایجاد ناباروری در خانم‌ها و آقایان تشخیص داده می‌شود. از این بررسی‌های تشخیصی در روند درمانی بیماران استفاده می‌شود.
برای مثال، پس از بررسی ژنتیکی یک خانم نابارور مشخص می‌شود که اختلال کروموزومی مانند سندروم ترنر دارد. در مرحله بعدی برای این بیمار برنامه درمانی تعریف می‌شود، درواقع اقدام تشخیصی به پزشک معالج این بیمار کمک کرد تا اقدامات درمانی لازم را تشریح کند و برنامه درمانی درستی برای بیمار ترتیب دهد. سندروم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی است که تنها در زنان بروز می‌کند. در این حالت بیمار به جای داشتن یک جفت کروموزوم ایکس یک عدد کروموزوم ایکس دارد.
بررسی ژنتیک مولکولی چیست؟
اگر کروموزوم‌ها را که ساختارهای اصلی ژنتیکی داخل هسته سلولند، به دیوار تشبیه کنیم، ژن‌ها واحدهای سازنده این دیوار یا آجرها می‌شوند. درواقع ژن‌ها واحدهای عملکردی هستند که به شکل ردیف روی کروموزوم‌ها قرار دارند و هر کدام از آنها صفت یا عملکردی را برای سلول ایجاد می‌کنند. اگر سلول در سطح ژن تجزیه و تحلیل شود، بررسی ژنتیک مولکولی روی آن انجام شده است. به عبارت دیگر بررسی سلولی در سطح مولکول DNA صورت می‌گیرد.
به گفته زمانیان؛ یکی از اقداماتی که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی انجام می‌شود، تشخیص افرادی دارای اختلال در سطح ژن مرتبط به تولید هموگلوبین است. این اختلال منجر به بروز بیماری آلفاتالاسمی یا بتاتالاسمی می‌شود. در این بیماران ژن آلفا یا بتا را که مسئول تولید آلفا هموگلوبین است، بررسی می‌کنند تا دریابند که نقصی در این ژن‌ها وجود دارد یا خیر.
یکی از اقداماتی که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پژوهشگاه رویان انجام می‌شود، تشخیص لانه‌گزینی برای ناقلان بیماری تالاسمی است. در پدر یا مادر نقص ژنی مرتبط به تالاسمی پیدا می‌شود، بنابراین جنین‌ها در آزمایشگاه تشکیل می‌شوند و غربالگری برای این نقص کروموزومی روی آنها صورت می‌گیرد. جنین‌هایی برای انتقال به رحم مادر انتخاب می‌شوند که این نقص ژنی را نداشته باشند. درواقع این روش از تولد افراد مبتلا به تالاسمی جلوگیری می‌کند. این روش به صورت گسترده و در خصوص بیماری‌های ژنتیکی متفاوت در بخش مولکولی پژوهشگاه رویان انجام می‌شود.
تمرکز بر حوزه‌های مرتبط به ناباروری
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پژوهشگاه رویان در حال حاضر طیف گسترده‌ای از خدمات تخصصی ژنتیک را ارائه می‌دهد. از آنجایی که رسالت اصلی این مرکز درمان ناباروری به شمار می‌رود، اکثر تست‌های تشخیصی مرتبط به حوزه ناباروری است. آزمایش‌ها و بررسی‌های انجام شده در این محل تشخیص مشکلات ژنتیکی که منجر به ناباروری در زنان و مردان می‌شود، اختلالاتی که ممکن است در جنین بروز پیدا کند را میسر می‌کند. بدین‌ترتیب می‌توان بیماری‌ها را قبل از تولد و حتی قبل از لانه‌گزینی جنین تشخیص داد و از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد.
انتهای پیام/4021/پ
انتهای پیام/