پشت پرده ژنتیکی اوتیسم و اسکیزوفرنی در تکامل مغز انسان

این پژوهش که نتایج آن به تازگی در مجله «زیست‌شناسی مولکولی و تکامل» (Molecular Biology and Evolution) منتشر شده است، نشان می‌دهد برخی از تغییرات ژنتیکی که در مسیر تکامل، مغز انسان را به سطحی از توانایی‌های شناختی و زبانی بی‌سابقه رسانده، ممکن است در عین حال، احتمال بروز اوتیسم و اسکیزوفرنی را نیز افزایش داده باشد. دکتر «الکساندر استار» (Alexander L. Starr)، عصب‌پژوه «دانشگاه استنفورد» (Stanford University) و نویسنده اصلی این مقاله می‌گوید: «نتایج ما نشان می‌دهد که احتمالا برخی از همان تغییرات ژنتیکی که مغز انسان را منحصر‌به‌فرد می‌کند، باعث تنوع عصبی بیشتر انسان‌ها نیز شده است».

در این پژوهش، «آراِن‌اِی» (RNA) بیش از یک میلیون سلول مغزی از شش گونه پستاندار شامل موش‌ها، میمون‌های مارموست، میمون‌های رزوس، گوریل‌ها، شامپانزه‌ها و انسان‌ها مورد مقایسه قرار گرفت. پژوهشگران دریافتند که بیشتر انواع سلول‌های مغزی در طول تکامل تغییر چندانی نکرده‌اند؛ اما نوعی از نورون‌ها (فراوان‌ترین نورون‌ها) در لایه ۲/۳ نئوکورتکس مغز انسان با سرعتی چشمگیرتر از سایر نخستی‌ها تکامل یافته‌اند. این نورون‌ها در کارکرد‌های سطح‌بالای مغز مانند استدلال، زبان و خلاقیت نقش مهمی دارند و تغییرات سریع ژنتیکی در آنها شامل ژن‌هایی است که با اوتیسم و اسکیزوفرنی در ارتباط هستند به باور پژوهشگران، این تغییرات احتمالا رشد مغز انسان را کندتر، اما یادگیری و ظرفیت زبانی را بیشتر کرده‌اند.

به گفته استار و همکارانش، یافته‌های این پژوهش قوی‌ترین شواهد تا امروز را در حمایت از این فرضیه ارائه می‌دهد که انتخاب طبیعی برای ویژگی‌های منحصر‌به‌فرد انسانی، ناخواسته احتمال ابتلا به برخی اختلال‌های عصبی را نیز افزایش داده است. 

در ادامه مصاحبه اختصاصی خبرنگار آناتک را با دکتر «الکساندر ال. استار»، نویسنده اصلی این پژوهش و عصب‌پژوه دانشگاه استنفورد را می‌خوانید:

چه چیزی شما و همکارانتان را به بررسی ارتباط میان تکامل مغز انسان و بیماری‌هایی مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی ترغیب کرد؟

ما در ابتدا قصد نداشتیم هیچ اختلال خاصی را مطالعه کنیم. در بخش نخست پژوهش، ما دریافتیم که نورون‌های لایه‌ی دوم و سوم قشر مغز در انسان‌ها، نسبت به دیگر گونه‌ها، با سرعت بسیار بیشتری تکامل یافته‌اند. می‌دانستیم که این نورون‌ها در اختلالاتی مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی نقش ویژه‌ای دارند و هر دو این شرایط در خارج از گونه انسان بسیار نادرند؛ بنابراین خواستیم بررسی کنیم که آیا میان این مشاهدات ارتباطی وجود دارد یا نه.

تحقیقات شما نشان می‌دهد که برخی از همان ژن‌های مرتبط با اوتیسم و اسکیزوفرنی نیز در توسعه هوش انسان نقش داشته‌اند. چگونه این «مبادله تکاملی» را توصیف می‌کنید؟ آیا می‌توانیم اوتیسم را به عنوان یک «پاداش تکاملی» در نظر بگیریم؛ یعنی هزینه‌ای که در ازای مزایای بیشتری مانند زبان یا خلاقیت پرداخت شده است؟

پیش از هر چیز باید روشن کنیم که هرچند پژوهش ما نشان می‌دهد تغییرات در این ژن‌ها برای نیاکان انسان نوعی مزیت ایجاد کرده‌اند؛ اما نمی‌توان با قطعیت گفت که این تغییرات مستقیما موجب افزایش هوش انسان شده‌اند.

به‌طور کلی، این شیوه تفکر را مناسب می‌دانیم، اما ترجیح می‌دهیم آن را نوعی مبادله بین بهبود توانایی شناختی و افزایش تنوع عصبی بدانیم، نه مبادله‌ای میان «هزینه» و «پاداش».

در واقع، تغییراتی که شناسایی کرده‌ایم ممکن است هم به بهبود کارکرد‌های شناختی منجر شده باشند و هم به پیدایش شیوه‌های متنوع‌تری از تفکر.

چرا اوتیسم و اسکیزوفرنی تقریباً پدیده‌هایی منحصر‌به‌فرد در انسان به نظر می‌رسند و به‌ندرت در نخستی‌های غیرانسانی مشاهده می‌شوند؟

ما به طور کامل مطمئن نیستیم؛ اما فکر می‌کنیم یافته‌های ما می‌تواند توضیحی احتمالی ارائه دهد. همچنین باید گفت تعیین این‌که آیا اوتیسم و اسکیزوفرنی واقعا مختص انسان هستند یا نه، بسیار دشوار است.

برای نمونه، تفاوت‌های ارتباطی بخش مهمی از تعریف هر دو این شرایط است؛ اما، چون شیوه‌های ارتباطی در نخستی‌های غیرانسانی اساسا با انسان متفاوت است، مقایسه آنها به سادگی ممکن نیست.

در پژوهش خود به تکامل شتاب‌گرفته‌ی نورون‌های لایه‌ی دوم و سوم قشر مغز در انسان اشاره کرده‌اید. این نورون‌ها چه نقشی در شناخت، زبان یا خلاقیت ایفا می‌کنند؟

نورون‌های لایه دوم و سوم قشر مغز به ویژه در فرآیند‌های شناختی پیچیده مانند زبان اهمیت دارند. این نورون‌ها امکان انجام محاسبات پیچیده و ارتباط میان نواحی مختلف قشر مغز را فراهم می‌کنند؛ در حالی که انواع دیگر نورون‌های قشری بیشتر در انتقال خروجی‌ها به سایر بخش‌های مغز نقش دارند. 

یافته‌های شما چگونه می‌تواند درک ما از اوتیسم و اسکیزوفرنی را نه‌تنها از منظر علمی، بلکه از دیدگاه اجتماعی و فرهنگی نیز دگرگون کند؟ آیا این پژوهش می‌تواند به کاهش انگ اجتماعی این شرایط کمک کند؟ در ایران و بسیاری از کشورها، خانواده‌ها و نظام‌های آموزشی در شناسایی و حمایت از کودکان اوتیستیک با چالش‌هایی روبه‌رو هستند. پژوهش شما چه امید یا پیامی برای این جوامع دارد؟

ما امیدواریم کار ما به کاهش انگ اجتماعی و ارائه پیامی مثبت کمک کند. یکی از پیام‌های احتمالی این است که شیوه‌های متنوع تفکر بخش جدایی‌ناپذیر و اساسی از ماهیت انسانی ما هستند.

گام بعدی در پژوهش شما چیست؟ آیا این یافته‌ها در آینده می‌توانند به درک بهتر یا حمایت موثرتر از افراد اوتیستیک و مبتلایان به اسکیزوفرنی منجر شوند؟

گام‌های بعدی، آزمودن برخی از فرضیه‌هایی است که در بخشِ بحث (discussion) مقاله مطرح کرده‌ایم. برای مثال، قصد داریم بررسی کنیم آیا کاهش میزان بیان یک ژن (مشابه کم کردن شدت نور با استفاده از کلید تنظیم نور) که در نورون‌های انسانی نسبت به شامپانزه‌ها کمتر فعال است، تاثیرات بیشتری در نورون‌های انسان دارد یا نه.

این آزمایش می‌تواند [این] فرضیه ما را بیازماید که کاهش بیان این ژن‌ها ممکن است به افزایش بروز اوتیسم در انسان منجر شده باشد. هرچند هنوز تا کاربرد عملی فاصله زیادی داریم؛ اما این پژوهش‌ها شاید در آینده به راه‌هایی برای حمایت بهتر از افراد دارای اوتیسم یا اسکیزوفرنی منجر شوند.