تحول ژنتیکی، سرنوشت کروموزوم Y را تهدید می‌کند

داستان کروموزوم Y بیش از یک روایت ژنتیکی است؛ داستانی است درباره دو نگاه علمی که امروز رو‌به‌روی یکدیگر ایستاده‌اند. از یک‌سو جینی گریوز، زیست‌شناس تکاملی که دو دهه پیش هشدار داد Y در مسیر فروپاشی است و ممکن است در آینده‌ای نه‌چندان دور جای خود را به سامانه دیگری بدهد. از سوی دیگر، پژوهشگرانی، چون جن هیوز که کروموزوم Y را نه یک بازمانده رو به مرگ، بلکه جنگجویی سرسخت می‌دانند؛ ساختاری ژنتیکی که پس از دوره‌های اولیه فروپاشی اکنون به ثبات رسیده است. این تقابل دیدگاه‌ها، یکی از جذاب‌ترین مباحث ژنتیک مدرن است و هر کشف تازه، وزن یکی از کفه‌های این ترازو را تغییر می‌دهد.

فروپاشی ۳۰۰ میلیون‌ساله؛ چرا کروموزوم Y ضعیف‌ترین حلقه ژنوم شد

برای فهمیدن این‌که چرا کروموزوم Y چنین بحث‌برانگیز است، باید به عقب بازگردیم. زمانی که X و Y هنوز دوقلو‌های همسان بودند. حدود ۲۰۰ میلیون سال پیش، کروموزوم Y نقشی تازه یافت؛ نقشی که مسیر تکاملش را برای همیشه تغییر داد: تعیین جنس مذکر.

همین تخصصی‌شدن بود که نخستین جرقه مشکل را ایجاد کرد. از آنجا که Y فقط در مردان وجود دارد، فرصت «ترکیب ژنتیکی» (recombination) با X را از دست داد؛ فرایندی که در زنان برای کروموزوم‌های X همچنان انجام می‌شد و ساختار آنان را سالم نگه می‌داشت. عدم ترکیب، Y را در برابر جهش‌ها آسیب‌پذیر کرد و باعث شد بسیاری از ژن‌هایش یکی پس از دیگری خاموش یا حذف شوند.

«جنی گریوز» (Jenny Graves)، زیست‌شناس تکاملی این روند را «سقوط آزاد تکاملی» توصیف کرده است. او می‌گوید اگر سرعت از دست دادن ژن‌ها در طول تاریخ ادامه پیدا کند، Y شاید چند میلیون سال دیگر کاملاً محو شود؛ نه فردا، نه هزار سال آینده، بلکه در بازه‌ای وسیع که برای ژنتیک معنا دارد. اما این محاسبه ساده باعث موجی از تیتر‌های رسانه‌ای شد: «مردان در حال نابودی‌اند!» چیزی که گریوز هرگز مدعی آن نبود.

وقتی کروموزوم Y ناپدید می‌شود، اما گونه باقی می‌ماند

بسیاری تصور می‌کنند اگر Y از میان برود، مردان نیز نابود می‌شوند، اما طبیعت چیز دیگری می‌گوید. در سه گونه موش کورآسیایی «اِلوبیوس تالپینوس» (Ellobius talpinus)، «اِلوبیوس تانکری» (Ellobius tancrei) و «اِلوبیوس الایکوس» (Ellobius alaicus) کروموزوم Y کاملاً ناپدید شده است، اما نر‌ها همچنان وجود دارند و رشد می‌کنند. علت ساده است؛ ژن تعیین جنسیت از Y به کروموزوم دیگری منتقل شده است. در گونه‌های دیگر، مانند «رت‌های خاردار ژاپنی»، Y به‌طور کامل با نسخه جدیدتری جایگزین شده است.

پرسش کلیدی گریوز این است: «اگر چنین جابه‌جایی در موش‌ها ممکن است، چرا در انسان نباشد؟»

از آنجا که مطالعات ژنوم، معمولاً به‌دنبال تغییر نقش ژن‌های تعیین جنسیت نیستند، شاید تغییرات ظریفی رخ داده باشد که هنوز شناسایی نشده‌اند.

دیدگاه مخالف؛ کروموزوم Y سرسخت‌تر از آن است که فکر می‌کنیم

«جن هیوز» (Jenn Hughes)، زیست‌شناس تکاملی از «موسسه وایتهد دانشگاه MIT»، با این نگاه مخالف است. او بر اساس مقایسه گسترده در پستانداران معتقد است که بیشترِ نابودی Y در مراحل اولیه تکامل اتفاق افتاده و اکنون این روند تقریباً متوقف شده است. مطالعه سال ۲۰۱۲ او، که نقطه عطفی در این بحث محسوب می‌شود، نشان داد طی ۲۵ میلیون سال اخیر تقریباً هیچ ژن کلیدی از Y انسان از دست نرفته است. به بیان دیگر Y اگر قرار بود فرو بپاشد، تاکنون اتفاق می‌افتاد.

هیوز می‌گوید ژن‌هایی که امروز روی Y مانده‌اند، ژن‌های ضروری و غیرقابل جایگزین هستند که نقش‌هایی خارج از تولیدمثل نیز دارند؛ نقش‌هایی که باعث می‌شوند فشار تکاملی برای حفظ‌شان بسیار بالا باشد.

اما گریوز پاسخ می‌دهد: «پایداری به معنای مصونیت نیست. ژنی که باقی مانده می‌تواند روزی منتقل یا جایگزین شود».

او Y را «DNA زباله» (junkyard DNA) نامیده است؛ انباری از نسخه‌های تکراری که گاهی فعال‌اند و گاهی خاموش، و بخشی از این آشفتگی، نتیجه تکثیر خودکار و بی‌هدف ژن‌ها است.

چرا کروموزوم Y این‌قدر آسیب‌پذیر شد

نقطه مشترک هر دو طرف بحث این است که Y با مشکل ساختاری روبه‌رو است. برخلاف X که دو نسخه دارد و می‌تواند تعمیر شود، Y تنهاست. برای همین برای «خودترمیمی»، مجبور است از تکرار‌های ژنی استفاده کند نوعی بازنویسی معیوب که گاهی جهش‌های زیان‌بار ایجاد می‌کند.

تصویر Y کمی شبیه بازی تلفن خراب است. پیام اصلی در آغاز روشن است، اما پس از چند دور تکرار و بازگویی، ممکن است مخدوش شود. در حالی‌که X با داشتن دو نسخه قابل ترکیب، یک سیستم نظارت طبیعی برای سلامت ژنتیک خود دارد.

آیا انسان در مسیر جایگزینی کروموزوم Y است

به‌طور شگفت‌انگیزی، برخی داده‌ها نشان می‌دهند که در طول تاریخ بشر، بخش‌های کوچکی از وظایف Y به سایر کروموزوم‌ها منتقل شده‌اند. پژوهش‌های اخیر نیز نشان داده‌اند که برخی مردان در سلول‌های بدن خود، خصوصاً با افزایش سن، Y را از دست می‌دهند؛ پدیده‌ای که با افزایش خطر بیماری‌های قلبی مرتبط است.

اما هیچ نشانه‌ای وجود ندارد که این موضوع آغاز «جایگزینی طبیعی Y» باشد. گریوز می‌گوید: «اگر قرار باشد انسان‌ها میلیون‌ها سال دوام بیاورند، آن وقت شاید جایگزینی Y مسئله مهمی باشد. اما ما فعلاً باید نگران همین چند قرن آینده باشیم.»

اگر ژنی که هزاران سال وظیفه تعیین جنسیت را داشته جایگزین شود، آیا این امر تغییری در مفهوم «مرد بودن» ایجاد می‌کند؟ پاسخ علم منفی است.  زیرا آنچه مردان را در زیست‌شناسی مدرن تعریف می‌کند، «وجود یک ژن فعال تعیین‌کننده جنسیت» است؛ نه شکل فیزیکی کروموزومی که آن ژن روی آن قرار دارد

آینده مردان در گرو کدام تفسیر است

این موضوع اکنون به یکی از جذاب‌ترین جدال‌های علمی تبدیل شده است. مکتب نخست (گریوز) معتقدند که Y شکننده است، در مسیر نابودی آهسته قرار دارد و دیر یا زود با سامانه دیگری جایگزین می‌شود و مکتب دوم (هیوز) معتقدند که Y بخش ابتدایی عمر خود را از دست داده، اما اکنون به ثبات تکاملی رسیده و به این زودی‌ها از بین نمی‌رود. این اختلاف آن‌قدر بنیادین است که در یکی از کنفرانس‌های بین‌المللی، جمعیت حاضر پس از مناظره مستقیم دو دانشمند دقیقاً ۵۰/۵۰ رأی دادند.

آینده کروموزوم Y، نه فاجعه است و نه قطعیت

در نهایت، این پرسش که «آیا کروموزوم Y در حال نابودی است؟» دو پاسخ دارد؛ هر دو معتبر، هر دو علمی، و هر دو وابسته به اینکه کدام نشانه‌ها را مهم‌تر بدانیم. بله، کروموزوم Y نسبت به گذشته خود کاهش شدیدی داشته است، اما شواهدی وجود دارد که این روند کند شده یا حتی متوقف شده است؛ و بله، امکان جایگزینی Y وجود دارد، اما چنین جایگزینی تهدیدی برای بقای انسان محسوب نمی‌شود. به بیان دیگر، تکامل آرام‌تر و پیچیده‌تر از آن است که آینده مردان را به تیتر‌های ترسناک رسانه‌ها بسپاریم.