درمان یک بیماری پوستی نادر با نخستین ژل ژن درمانی موضعی جهان

به گزارش خبرنگار گروه دانش و فناوری خبرگزاری آنا، آزمایش فاز سوم اولین ژل ژن درمانی موضعی جهان را بررسی می‌کند، نتایج فوق العاده‌ای را در کودکان مبتلا به یک بیماری نادر پوستی تاول دار گزارش کرده است. این آزمایش نشان داده است که ژل ژن درمانی زخم‌هایی را که سال‌ها باز بوده اند، به طور کامل التیام می‌بخشد.

«اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک» (DEB) یک بیماری پوستی نادر است که منجر به تاول زدن مداوم پوست می‌شود و اغلب زخم‌هایی باز می‌گذارد که بهبود نمی‌یابند. این بیماری به دلیل جهش در ژن COL۷A۱ ایجاد می‌شود که باعث می‌شود فرد قادر به تولید پروتئین کلاژن کلیدی نباشد.

این درمان جدید ژلی است که برای رساندن نسخه‌های کاری ژن COL۷A۱ به طور مستقیم به بافت زخم طراحی شده است. احتمالا این ژل باعث تولید پروتئین‌های کلاژن کلیدی مورد نیاز برای بهبود پوست شود. ژن‌های عملکردی از طریق یک ویروس تبخال تغییر یافته منتقل می‌شوند که قادر به تکثیر و انتشار به سایر قسمت‌های بدن نیست، اما می‌تواند از سیستم ایمنی بدن فرار کند.

گزارشی در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است که نشان می‌دهد نتایج فاز سوم این آزمایش دوسوکور و کنترل شده با دارونما بسیار دیدنی است. بیماران به صورت هفتگی با ژل ژن درمانی تحت درمان قرار گرفتند و پس از سه ماه، ۷۱ درصد از افرادی که ژل فعال دریافت کردند، به طور کامل بهبود یافتند. تا شش ماه بعد هم ۶۷ درصد از زخم‌های درمان شده در کارآزمایی هنوز بهبود یافته بودند.

یکی از شرکت کنندگان در این کارآزمایی، یک جوان ۲۲ ساله به نام وینچنزو ماسکولی است که در تمام عمر خود از زخم‌های باز رنج می‌برد، اما در عرض چند ماه پس از استفاده از ژل ژن درمانی، زخم‌های او بهبود یافت.

ماسکولی می‌گوید: بعد از چهار ماه، بهبودی را در زخم بزرگ پشتم دیدم که به مدت ۲۰ سال از آن رنج می‌بردم. پس از شش ماه، زخم به طور کامل بهبود یافته بود و درد بسیار کمتری داشت.

متأسفانه، به دلیل اینکه اثرات ژل دائمی نیست، بسیاری از بیماران شاهد بازگشت برخی از زخم‌های خود در ماه‌های پس از پایان کارآزمایی بوده اند. محققان پیشنهاد می‌کنند که چنین چیزی قابل انتظار است، اما با توجه به اینکه هیچ اثر نامطلوبی با تجویز مکرر ژل مشاهده نمی‌شود، ممکن است درمان‌های مداوم در دوره‌های زمانی طولانی مؤثر باشد.

شرکت داروسازی کریستال بیوتک در حال حاضر از نزدیک با سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای تایید عرضه این ژل به بازار همکاری می‌کند. انتظار می‌رود در سه ماهه اول سال ۲۰۲۳ تصمیم گیری شود.

در حالی که DEB یک بیماری نادر است، این ژن درمانی موضعی خاص احتمالاً اولین مورد از بسیاری از کاربرد‌های فناوری جدید است. تعدادی دیگر از اختلالات پوستی اپیدرمولیز بولوزا ناشی از جهش‌های تک ژنی نیز وجود دارد که به طور فرضی می‌توان با این فناوری آن‌ها را درمان کرد.

در شکل فعلی، ژن درمانی نمی‌تواند به پوست دست نخورده نفوذ کند؛ بنابراین فقط می‌تواند زخم‌هایی که از قبل وجود داشتند را درمان کند، نه اینکه در وهله اول از بروز آن‌ها جلوگیری کند. تکرار آزمایش این فناوری در آینده، حالت‌های دارورسانی متفاوتی را بررسی خواهد کرد که می‌تواند انواع بیماری‌های پوستی مختلف را هدف قرار دهد.

این مطالعه جدید در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است.