سرنخ‌هایی از علل ژنتیکی کلسترول بالا به دست آمد
به گزارش گروه دانش و فناوری خبرگزاری آنا به نقل از وبگاه (سای تک دیلی)، بر اساس مطالعه‌ای که اخیراً توسط متخصصان ژنتیک در دانشکده بهداشت عمومی دانشگاه پیتسبورگ با همکاری چندین سازمان دیگر از جمله دانشگاه اوتاگو و جامعه تحقیقات سلامت ساموآ انجام شده است، کشف یک نوع ژنتیکی نسبتاً رایج در بین افراد پلی‌نزیایی تبار، اما در اکثر جمعیت‌های دیگر بسیار نادر است، سرنخ‌هایی را برای زمینه‌های ژنتیکی کلسترول بالا در همه افراد ارائه می‌دهد.
این یافته غیرمنتظره بر ارزش تضمین تنوع در پایگاه‌های داده ژنتیکی تاکید می‌کند و اخیراً در مجله Human Genetics and Genomics Advances منتشر شده است.
جنا کارلسون، استادیار ژنتیک انسانی و آمار زیستی در بهداشت عمومی پیت، نویسنده اصلی این مقاله، دکتر جنا کارلسون، می‌گوید: اگر ما فقط به جمعیت‌هایی با اجداد اروپایی نگاه می‌کردیم، ممکن بود این یافته را کاملاً از دست بدهیم. از طریق سخاوت هزاران نفر از مردم پلینزی بود که ما توانستیم این نوع را پیدا کنیم، که یک تفنگ دود کننده است که جرقه تحقیقات جدیدی در زمینه بیولوژی کلسترول خواهد داشت.
بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، کلسترول بالا منبع مهمی برای بار بیماری در کشور‌ها در تمام سطوح اقتصادی است، یک عامل خطر برای بیماری‌های قلبی و سکته مغزی است و تخمین زده می‌شود که سالانه باعث مرگ ۲.۶ میلیون نفر در سراسر جهان شود.
کارلسون و تیمش مطالعه خود را برای کشف سیگنالی انجام دادند که در یک بررسی بزرگ ژنومی به دنبال ژن‌های مرتبط با لیپید‌ها یا چربی‌ها در بدن ظاهر شد. این نشان داد که یک نوع ژن در کروموزوم ۵ می‌تواند با کلسترول مرتبط باشد. این تیم با استفاده از داده‌های ژنتیکی ۲۸۵۱ فرد بزرگسال ساموایی از گروه مطالعات چاقی، سبک زندگی و سازگاری‌های ژنتیکی (OLAGA، که در ساموایی به معنای زندگی است) منطقه را «نقشه‌برداری دقیق» می‌کند که اطلاعات بهداشتی از جمله پانل‌های چربی را نیز ارائه کرده بود..
برای بررسی مجدد یافته ها، این تیم در ۳۲۷۶ نفر دیگر از مردم پلینزی از ساموآ، ساموآی آمریکایی و آئوتاروآ نیوزلند به دنبال این ارتباط بودند و همان ارتباط بین نوع و کلسترول در آن‌ها مشاهده شد.
با استفاده از داده‌های شرکت‌کنندگان ساموآی پلینزی غربی، تیم توانست اطلاعات گمشده در اطراف منطقه مورد علاقه خود را در کروموزوم ۵ پر کند. این باعث شد آن‌ها به BTNL۹ - ژنی که تولید پروتئین BTNL۹ را هدایت می‌کند، بپردازند.
پروتئین‌ها معمولاً به سلول‌ها سیگنال می‌دهند تا اقداماتی را انجام دهند، اگرچه دانشمندان هنوز نقش دقیق پروتئین BTNL۹ را مشخص نکرده اند.
مشخص شد که افراد پولینزیایی با سطوح پایین کلسترول «خوب» HDL و سطوح بالای تری گلیسیرید، دارای یک نوع «ایست‌افزایش» در BTNL۹ بودند، که به این معنی است که ژن به سمت متوقف کردن کار تولید پروتئین خود هدایت می‌شود. پروتئین BTNL۹ در کمک به سلول‌ها در حفظ سطح کلسترول سالم نقش دارد.
ما چیز زیادی در مورد این نوع نمی‌دانیم، زیرا در منابع ژنوم منتشر شده، که بیش از حد افراد اجداد اروپایی را نشان می‌دهد، دیده نمی‌شود - تقریباً در جمعیت‌های اجداد اروپایی وجود ندارد، در جنوب آسیا فراوانی بسیار کمی دارد، و حتی به طور خاص رایج نیست.
کارلسون گفت: در مردم پلینزی شرقی، مانند مائوری که در آئوتاروا نیوزلند زندگی می‌کنند. اما نحوه ارتباط آن با پانل‌های چربی در مردم ساموآ به ما می‌گوید که این ژن برای کلسترول مهم است، چیزی که قبلاً نمی‌دانستیم. با کاوش بیشتر BTNL۹، ممکن است روزی راه‌های جدیدی برای کمک به همه افراد برای حفظ سطح کلسترول سالم پیدا کنیم.
انتهای پیام/