جهش در «ژن رودوپسین» بیماران ایرانی مبتلا به اتوزوم شایع است

به گزارش خبرنگار گروه استان‌های خبرگزاری آنا، دو دانشجوی رشته ژنتیک مولکولی دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم در جلسه دفاع از پایان‌نامه کارشناسی‌ارشد با راهنمایی پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران و مشاوره شهلا محمدگنجی(به‌صورت آنلاین) نظر داوران را جلب کرده و با موفقیت از رساله خود دفاع کردند.

فاطمه تقی‌زاد از پایان‌نامه کارشناسی ارشد خود در  رشته ژنتیک مولکولی با عنوان «بررسی وجود جهش یا جهش‌هایی در اگزون ۳و۴ ژن ردوپسین در بیماران مبتلا به فرم بارز پیگمنتوزا در یک نمونه از جمعیت ایرانی» دفاع کرد.

عطیه خوش‌رفتار نیز از پایان‌نامه مقطع کارشناسی ارشد خود در رشته ژنتیک مولکولی با عنوان «بررسی وجود جهش یا جهش‌هایی در اگزون ۱و۲ ژن رودپسین(RHO) در بیماران مبتلا به فرم اتوزوم بارز رتینیت پیگمنتوزا در یک نمونه از جمعیت ایرانی» با موفقیت دفاع کرد.

محمدرضا ذوالفقاری مدیر گروه رشته میکروبیولوژی مقطع ارشد و دکتری دانشگاه آزاد اسلامی قم و عضو هیئت علمی دانشیار پایه 22 گروه میکروبیولوژی این دانشگاه، موضوع رساله این دانشجویان را بسیار کاربردی و حائز اهمیت دانست.

رودوپسین مهم‌ترین ژن‌ دخیل در RP غالب اتوزومال (ADRP) است

فرهود پدر علم ژنتیک ایران هم درباره رساله دانشجویان دانشکده علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم (عطیه خوش‌رفتار، فاطمه تقی‌زاده) گفت که نمونه‌برداری‌های انجام‌ شده این دانشجویان در ایران بی‌نظیر است و یک میلیارد تومان ارزش ریالی دارد.

دانش‌آموخته کارشناسی ارشد رشته ژنتیک مولکولی در تشریح چکیده پایان‌نامه خود با‌ عنوان «بررسی وجود جهش یا جهش‌هایی در اگزون 3 و 4 ژن ردوپسین در بیماران مبتلا به فرم بارز پیگمنتوزا در یک نمونه از جمعیت ایرانی» درباره چکیده و نتیجه پایان‌نامه خود به خبرنگار خبرگزاری آنا گفت: رتینیت پیگمنتوزا (RP) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیرسندرومیک ایجاد می‌شود.

تقی‌زاد  اضافه کرد: رودوپسین یکی از مهم‌ترین ژن‌های دخیل در RP غالب اتوزومال (ADRP) بوده و ما در این مطالعه به بررسی جهش‌های مربوط به اگزون 3 و 4 ژن رودپسین در بیماران ایرانی مبتلا به ADRP پرداختیم.

وی با تشریح روش بررسی «وجود جهش یا جهش‌هایی در اگزون 3 و 4 ژن ردوپسین در بیماران مبتلا به فرم بارز پیگمنتوزا در یک نمونه از جمعیت ایرانی» بیان کرد: 50 نمونه بیمار مبتلا به رتینیت پیگمننتوزا در این مطالعه توصیفی استفاده و تاریخچه کامل، معاینه چشم و مشاوره ژنتیکی انجام شد.

دانش‌آموخته کارشناسی ارشد رشته ژنتیک مولکولی ادامه ادد: DNA ژنومی با استفاده از روش استاندارد نمک اشباع/پروتئیناز k استخراج شد. هر دو اگزون و اگزون‌های 3 و 4 ژن RHO تکثیر و سپس با استفاده از روش سنجر تعیین توالی شدند.

تقی‌زاد یادآور شد: نتایج تعیین توالی با استفاده از نرم‌افزار Chromas از طریق انجام Blast و مقایسه با توالی مرجع (GenBank, NCBI) آنالیز شد.

وی یادآور شد: نتایج حاصل  نشان داد که از 50 بیمار هشت نفر جهش در ژن رودوپسین داشتند که 6 نفر دچار موتاسیون‌ها شامل جهش تک نوکلئوتیدی C به T (NM_000539.3(RHO):c.696+4C>T) یک نفر جهش A به G (NM_000539.3(RHO):c.886A>G (p.Lys296Glu) و یک نفر دیگر جهش تک نوکلوتیدی C به T rs373118114snp بودند و فقط جهش در rs29001653 پاتوزنیک بود.

دانش‌آموخته کارشناسی ارشد رشته ژنتیک مولکولی واحد قم تأکید کرد: در این مطالعه مشخص شد که جهش در ژن رودوپسین در بیماران ایرانی مبتلا به اتوزوم نسبتاً شایع است و می‌تواند در تحقیقات بعدی مورد توجه قرار گیرد. بررسی وجود جهش نیز در سایر ژن‌های مرتبط باRP در بیماران ایرانی مبتلا توصیه می‌شود.

انتهای پیام/4078/4062/