۸۰ درصد بیماری‌های نادر ژنتیکی است

به گزارش گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ شاداب صالح پور،عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت در آستانه روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود.

 این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا 76 نفر در 100 هزار نفر متغیر است.

دانشیار دانشگاه علوم پزشکی تهران عنوان کرد: عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می رود که کمتر از 200 هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود.

این متخصص ژنتیک بالینی یادآور شد: درایران  به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده،در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلا در هر 10 هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: براساس برخی منابع حدود هشت هزار  تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تاکنون در بنیاد بیماری‌های نادر ایران 361 نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن  اضافه می‌شود.

به گفته صالح پور نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران هستند.

این دانشیار دانشگاه علوم پزشکی تهران با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما 80 درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می کنند.

به گفته وی این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی  و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

فوق‌تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر گفت: بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است. 

این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از  بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

به گفته وی کمتراز پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی درمان‌ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد: پس از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.

وی افزود: پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر از جمله حمایت‌های درنظر گرفته شده برای بیماران مبتلا بیماری‌های نادراست.