کودکان SMA قربانی ازدواج‌های فامیلی/ آیا توان تولید داروی بیماران خاص در کشور وجود دارد؟  

گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ بیماری SMA یکی از چند صد بیماری نادر در کشور است که ژنتیک عامل اصلی ابتلا به آن است. امروزه با بیماری‌های جدید روبه‌رو هستیم که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و چون ژن بیماری نهفته است، گاهی در قالب یک جهش ژنتیکی بروز می‌کند.

تصوراین موضوع که مشکلات ژنتیکی فقط در ازدواج دو فامیل نزدیک اتفاق می‌افتد، بسیارغلط است؛ زیرا اگر ژن بیماری در یک فامیل وجود داشته باشد، حتی ممکن است در نسل‌های پنجم و ششم آن خانواده، مشکلات ژنتیکی در نوزاد متولد شده از آن‌ها نمایان شود.

البته نمی‌توان بر مردم هم خرده گرفت، هزینه آزمایش‌های ژنتیک بسته به نوع آن از 2 تا 20 میلیون تومان متغیر است و گاهی برخی زوج‌ها در پرداخت آن با مشکل مواجه می‌شوند و تصمیم می‌گیرند قید آن را بزنند. 

ملیحه هاشمی‌نژاد متخصص بیماری‌های ژنتیک در گفت‌وگو با خبرنگار سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا در این‌باره اظهار کرد: زمانی که پدر و مادر ناقل یک بیماری ژنتیکی شبیه به هم باشند، این دو ژن می‌توانند با یکدیگر تلاقی کرده و موجب بیماری‌های نادر ژنتیکی در جنین شوند. احتمال بروز این نوع بیماری‌ها در ازدواج‌های فامیلی بسیار بیشتر است.

وی درباره غربالگری‌های قبل از ازدواج گفت: در تمام دنیا غربالگری باید یک روش کم‌هزینه و دردسترس همگان باشد تا عموم مردم به راحتی توان استفاده از آن را داشته باشند؛ اما هزینه بالای آزمایش‌های ژنتیکی موجب می‌شود تا زوج‌ها آن را جدی نگیرند.

هاشمی‌نژاد ادامه داد: در ایران تنها بیماری که در لیست آزمایش‌های غربالگری وجود دارد تالاسمی است؛ اما بیماری‌های ژنتیکی فراوانی وجود دارد که درصد ابتلا به آنها در کشور ما چشمگیر است و یکی از آنها همین بیماری SMA است.

در رابطه با بیماری‌های ژنتیکی فرهنگ‌سازی شود

وی افزود: یکی از مواردی که موجب می‌شود آزمایش‌های ژنتیکی قبل از ازدواج انجام نشود، بحث فرهنگسازی آن است. مردم کشور ما اطلاعات کامل و جامعی از بیماری‌های ژنتیکی و عوارض روحی، جسمی و روانی آن ندارد. باید مناطقی که در آن ازدواج فامیلی بیشتر انجام می‌شود شناسایی شده و آگاهی‌های لازم داده شود.

متخصص بیماری‌های ژنتیکی مطرح کرد: یکی از عمده‌ترین مشکلات بیماران SMA تهیه دارو است. این بیماران با نبود جدی دارو مواجه هستند و این مسئله نگرانی‌های خانواده این افراد را دو چندان کرده است. اگر دارو به راحتی در اختیار این بیماران قرار گیرد از چالش‌های آنها کاسته می‌شود.

هاشمی‌نژاد به راه‌های پیشگیری از بروز این نوع بیماری‌ها اشاره کرد و گفت: دو راه برای پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های نادر وجود دارد. اول این که پدر و مادر قبل از اقدام به بارداری مورد آزمایش قرار گیرند و اگر ناقل بیماری بودند از بروز احتمالات پیش‌رو جلوگیری کنند.  اگر هم بارداری اتفاق افتاده و جنین در رحم مادر بود، با داشتن مدارک قانونی جنین سقط شود. دومین راه برای افراد ناقل IVF است که در این مورد جنین سالم به رحم مادر منقل می‌شود. 

وی افزود: وزارت بهداشت برای پیشگیری از بروز این نوع بیماری‌ها با مراجعه زوجین به مراکز بهداشت برای انجام آزمایش‌های قبل از ازدواج، یک مدل پایش و غربالگری نیز برای مشکلات ژنتیکی از طریق پرسشنامه انجام می‌دهد که در آن در رابطه با سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده و فامیل، ازدواجات مشکوک و ... سوال می‌شود. اگر زوجی مشکوک باشد حتما به پزشک ژنتیک ارجا داده می‌شود.

در مراکز بهداشت پزشک متخصص ژنتیک وجود ندارد

این متخصص بیماری‌های ژنتیکی گفت: متاسفانه در مراکز بهداشت پزشک متخصص وجود ندارد. در صورتی که حضور پزشک متخصص به خصوص پزشک متخصص ژنتیک لازم و ضروری است. زیرا مواردی را داشتیم که پس از صحبت با پزشک ژنتیک از ازدواج پرخطر منصرف شده‌اند. اگر پزشک متخصص ژنتیک در خانه‌های بهداشت حضور داشته باشد مردم مشاوره رایگان گرفته و دیگر بعد از گرفتن جواب آزمایش ازدواج خود، آزمایش ژنتیک را پشت گوش نمی‌گذارند.

دیداررئیس جمهور با بیماران SMA 

آذر 1400 رئیس جمهور کشورمان هنگام خروج از مجلس شورای اسلامی با تجمع بیماران SMA و خانواده‌ آنها مقابل خانه ملت روبه رو شده و پس از شنیدن مشکلات، دغدغه‌ها و تقاضایشان دستور تامین داروی مورد نیاز بیماران را در اسرع وقت را صادر می‌کند.

رئیس جمهور در این دیدار بیماران خاص را فرزندان خود و کشور دانست و بر ضرورت درمان آن ها در داخل کشور تاکید کرد و گفت: «دولت» رسیدگی و تامین داروهای بیماران به ویژه بیماری‌های خاص را وظیفه خود می‌داند و باید هر کاری که برای کاهش آلام خانواده‌ها و درمان فرزندان‌شان لازم است انجام شود وعده ای که هنوز به صورت کامل محقق نشده است.

توضیحات رئیس سازمان غذاودارو در رابطه با توزیع داروی بیماران SMA

به گفته سیدحیدر محمدی در 26 آذر 1402 پس از معاینه این بیماران توسط پزشک متخصص مغز و اعصاب کودکان و تجویز داروی مد نظر اعم از تزریقی و یا خوراکی، سازمان غذا و دارو داروی مورد نیاز بیمار را بر اساس اولویت اعلامی معاونت درمان، به داروخانه شهر محل سکونت بیمار ارائه و در اختیار آنها قرار می‌گیرد.

طبق این توضیحات، نخستین محموله وارداتی برای اولویت اول یعنی کودکان زیر ۱۱ سال توزیع و هزینه اثربخشی دارو همزمان مورد بررسی قرار گرفت. در مرحله دوم گروه سنی ۱۱ تا ۲۰ سال مشمول دریافت دارو بودند که اخیرا در حال توزیع است. تاکنون تعداد کثیری از این بیماران بر اساس اولویت‌های اعلام شده داروی خود را تحویل گرفته‌اند. تاکنون تعداد کثیری از این بیماران بر اساس اولویت‌های اعلام شده داروی خود را تحویل گرفته‌اند.

آیا توان تولید داروی SMA در داخل کشور وجود دارد؟ 

این مسئله که توان تولید داروی مناسب برای بیماران SMA در داخل کشور وجود دارد به یک مسئله و سوال اصلی تبدیل شده است.از همه مهم‌تر؛ آیا بسترها و شرایط لازم برای بومی‌سازی داروی مختص بیماران SMA فراهم شده است یا خیر سوالات اصلی محسوب می‌شوند، حیدر محمدی رئیس سازمان غذا و دارو در گفت‌و گوی با خبرنگارگروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا گفت: سازمان غذا و دارو وظیفه بررسی مستندات و کیفیت داروها را بر عهده دارد. هر شرکتی تقاضای تولید داشته باشد، پرونده را به سازمان ارسال و پس از بررسی لازم به شرکت اعلام می شود.

محمدی در رابطه با اینکه آیا شرکت‌های داروسازی داخلی تقاضای تولید دارو SMA را داشته‌اند؟ گفت: یک شرکت داخلی تولید شربت خوراکی را در دست تولید دارد اما هنوز پرونده‌ای به سازمان غذا و دارو ارسال نشده است.

لازم به ذکر است، طبق مطالعات خوشه‌ای صورت گرفته در ایران، تقریبا از هر 25 نفر یک نفر ناقل این بیماری است یعنی حدود 4 درصد از افراد جامعه ناقل این بیماری هستند اما با این وجود هنوز غربالگری این بیماری جز لیست آزمایش‌های قبل از ازدواج نیست.

براساس یافته‌های پژوهشگران و نظر کارشناسان بهتر است زوجین حتما آزمایش ژنتیک را انجام داده تا از مشکلات و بروز بیماری‌های مختلف پس از تولد فرزندانشان که 9 ماه برای در آغوش گرفتنش انتظار کشیده‌اند، پیشگیری کنند.

بیماری SMA چیست؟

بیماری SMA یک بیماری عضلانی و نخاعی است که موجب تحلیل رفتن سلول‌های عصبی ( نورون‌های حرکتی) شده و عدم کنترل حرکات سر، عدم نشستن و راه رفتن بدون کمک می‌شود. همچنین تشدید این بیماری بلع و تنفس را هم درگیر می‌کند.

SMA در نوزادان و کودکان شایع‌تر است. این بیماری به پنج گروه تقسیم می‌شود که تیپ صفر نادرترین آن بوده و معمولا از دوران جنینی نمایان می‌شود. در این نوزادان حرکت در شکم مادر رخ نمی‌دهد و جنین پس از تولد فوت می‌کند. تیپ یک 6 ماه پس از تولد نوزاد ظاهر شده و توانایی نشستن ندارد و قبل از یک سالگی کودک موجب مرگ او می‌شود.

تیپ دو این بیماری از 6 تا 12 ماهکی کودک ظاهر شده و توانایی راه رفتن بدون کمک را از او صلب می‌کند. تیپ 3 بیماری SMA پس از 18 ماهگی در کودک نمایان شده و و ممکن است در سنین بالاتر توانایی حرکت را از او دریغ کند.

راه‌های درمان بیماران SMA 

بیماران مبتلا به SMA سه راه برای درمان بیماری خود دارند. یکی از این راه‌ها ژن درمانی است که هزینه میلیاردی آن این گزینه را برای خانواده‌ها حذف کرده است. تزریق آمپول (Spinraza) روش دومی است که می‌توان این بیماران را با استفاده از آن درمان کرد که در این روش هم قیمت نوجومی آن با توجه به تحریم‌های موجود خانواده‌ها را ناامید کرده است. تنها راه باقی‌مانده شربت risdiplam ریسدیپلام است که برای هر بیمار نسیت به قد و وزن او تجویز می‌شود.