تلاش برای تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی/ در آزمایشگاه تحقیقات ژنتیکی رویان چه می‌گذرد؟

گروه فناوری خبرگزاری آنا-هانا حیدری؛ پژوهشگاه رویان از معدود مراکزی است که چهار ضلع علم، فناوری، دانش و درمان در آن قرار دارد و در کنار هم فعالیت می‌کنند. بخش آموزشی این مرکز متشکل از دو دانشکده است که نیروهای انسانی مورد نیاز رویان در آنها تربیت می‌شوند. بخش درمان به ارائه خدمات درمانی می‌پردازد و در بخش پژوهشی به سوالات و چالش‌های بخش درمان پاسخ داده می‌شود. مرکز رشد و شتاب‌دهنده رویان نیز  دانش را به فناوری و ثروت تبدیل  می‌کند.

آزمایشگاه تحقیقات گروه ژنتیک پژوهشکده تولیدمثل پژوهشگاه رویان نیز در راستای تکمیل این زنجیره و اتصال حلقه‌های موجود فعالیت می‌کند. این آزمایشگاه در حوزه‌های ژنتیکی و تخصصی مختلفی از جمله علت‌یابی اختلالات ژنتیکی دخیل در ناباروری فعالیت می‌کند. در این آزمایشگاه مانند آزمایشگاه‌های ژنتیکی مدرن جهان از تکنیک‌های پایه و روتین مولکولی از جمله روش‌های مبتنی بر پی‌سی‌آر و تشخیص مولکولی استفاده می‌شود.

فعالیت‌های آزمایشگاه تحقیقاتی ژنتیکی رویان

به گفته امیر امیری یکتا، مسئول آزمایشگاه تحقیقات گروه ژنتیک پژوهشکده تولیدمثل پژوهشگاه رویان؛ در متدلوژی جدید با استفاده از تعیین توالی نسل جدید یا NGS ژنوم بیمار بسته به نیاز بیمار یا تحقیقات تجزیه و تحلیل می‌شود تا ژن‌های عامل یک جهش شناشایی شود. حضور یک ژن جهش‌یافته یا اَلِل معیوب می‌تواند باعث بروز اختلال ژنتیکی خاصی در فرد یا نسل حاصل از وی شود. علاوه‌براین گروه ژنتیک در بخش درمان پژوهشگاه رویان بر غربالگری پیش از لانه‌گزینی و انتخاب جنین‌های سالم متمرکز هستند.

این کار باعث می‌شود که هیچ الل معیوب یا ژن جهش‌یافته‌ای به نسل بعدی منتقل نشود و از تولد فرزندانی با بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی جلوگیری شود. آزمایشگاه تحقیقاتی ژنتیک رویان زیرگروه‌های مختلفی دارد که در حوزه اپی‌ژنتیک، فارماکوژنتیک و پزشکی مبتنی بر فرد نیز فعالیت می‌کنند. اپی‌ژنتیک مطالعه تأثیر عوامل خارجی و محیطی بر فعال و غیرفعال شدن ژن‌ها و چگونگی خواندن ژن‌هاست. فارموکوژنتیک مفهومی است که دو حزوه فارماکولوژی و ژنتیک را به هم پیوند می‌دهد و به مطالعه فاکتورهای ژنتیکی بر عملکرد داروها می‌پردازد.

از پزشکی مبتنی بر شخص تا تولید حیوانات تراریخته

پیشرفت‌های علم پزشکی و ژنتیک نشان می‌دهد که در آینده روش‌های درمانی مبتنی بر ماهیت ژنتیکی و بیولوژیک فرد طراحی خواهد شد. برای مثال چند روش درمانی برای یک بیماری وجود دارد اما پاسخ هر بیمار به این روش‌ها بسته به پیشینه ژنتیکی وی است. بنابراین بهتر است پیشینه ژنتیکی بیمار بررسی شده تا مشخص شود بهترین روش برای درمان وی چیست. 

بخش کاربردی گروه ژنتیک پژوهشگاه رویان در بیوتکنولوژی پزشکی که شامل مهندسی ژنتیک و ویرایش ژنوم می‌شود نیز فعالیت دارد. نخستین حیوانات تراریخته در ایران به نام‌های شنگول و منگول در این آزمایشگاه تولید شدند. این حیوانات ژن فاکتور 9 انعقادی انسان را درون ژنوم خود داشتند. این پروتئین نوترکیب انسانی در غدد شیری این دو حیوان تولید شده و سپس از شیر استخراج می‌شد. درواقع از این حیوانات به عنوان بیوری‌اکتور برای تولید پروتئین نوترکیب استفاده می‌شد.

نقش مهندسی ژنتیک در درمان اختلالات

امیری یکتا می‌گوید؛ در زیرگروه مهندسی ژنتیک فعالیت‌های دیگری در رابطه با ویرایش ژنوم لاین‌های سلولی و مدل‌سازی بیماری‌ها انجام می‌شود. برای مثال وقتی ژنی با روش توالی‌یابی نسل جدید یا NGS توالی‌یابی می‌کنید و به ژنی می‌رسید که کاندید ایجاد یا بروز بیماری یا جهش است، باید آن را تأیید کنید تا نقش آن در ایجاد اختلال ژنتیکی مشخص شود. در اینجا مهندسی ژنتیک به کمک شما می‌آید و با مدل‌سازی‌های سلولی و مدل‌های حیوانی ژن مورد نظر را غیرفعال می‌کند. باغیرفعال شدن ژن،  نقش آن در بروز نقصان و جهش مشخص می‌شود. در صورتی که اختلال در نبود ژن نیز بروز کند، می‌توان آن ژن را تأیید کرد و به سراغ ژن دیگری رفت.

مزایا و معایب ابزار کریسپر

یکی از تکنیک‌های که در ویرایش ژنوم استفاده می‌شود ابزار کریسپر-کَس9 است که گروه مهندسی ژنتیک پژوهشگاه رویان نیز از این روش در فعالیت‌های خود بهره می‌برند. محققان این آزمایشگاه با استفاده از روش‌های مختلف دستکاری‌های ژنتیکی روی مدل‌های موشی و سلولی کار می‌کنند. از این روش برای ژن‌درمانی بیماری‌هایی تک‌ژنی مانند هموفیلی و تالاسمی نیز استفاده می‌شود.  درمان بیماری‌های تک‌ژنی با این روش آسان‌تر است اما هدف نهایی درمان بیماری‌های صعب‌العلاج است که در حال حاضر چند پروژه در این خصوص در پژوهشگاه رویان استارت خورده است.

البته ابزار ویرایش ژنتیکی کریسپر محدودیت‌های خاص خود را دارد و نمی‌توان انتظار داشت که با استفاده از آن ژن‌درمانی به سرعت انجام شود. باوجود این که کریسپر ابزار مجازی است اما نکات تار و مبهمی بسیاری دارد و اخذ تأییدیه و مجوز پزشکی از کمیسیون پزشکی برای آن بسیار دشوار است.

انتهای پیام/4021/