تشخیص بیماری گالاکتوزمی با کیت غربالگری نوزدان

به گزارش خبرگزاری آنا به نقل از پایگاه خبری دستاوردهای ایران، دکتر حمید شهباز محمدی از محققان این طرح با بیان اینکه این طرح در دو بخش در دستور کار شرکت دانش بنیان پارک علم و فناوری استان هرمزگان قرار دارد، گفت: «این دو مرحله شامل تولید آنزیم نوترکیب گالاکتوز و طراحی، بهینه‌سازی و ساخت کیت غربالگری گالاکتوزمی است».

وی گالاکتوزمی را نوعی بیماری ارثی دانست که از طریق ژن مغلوب از راه کروموزم منتقل می‌شود و اظهار داشت: «علت این بیماری فقدان و یا نقص یک آنزیم است که در حالت طبیعی در کبد و گلبول‌های قرمز وجود دارد. این آنزیم گالاکتوز را تبدیل به گلوکز و قابل جذب برای بدن می‌کند».

محمدی ادامه داد:‌ «وجود نقص در این آنزیم باعث تجمیع گالاکتوز به صورت فسفات در بدن شده و به دنبال آن عوارض بیماری بروز خواهد کرد».

این محقق با تاکید بر اینکه عدم تشخیص گالاکتوزمی در نوزادان موجب عقب ماندگی خواهد شد، خاطر نشان کرد: «از این رو در هفته‌های اول تا چهارم تولد نوزادان، با گرفتن نمونه خون از پاشنه اقدام به انجام تست گالاکتوزمی می‌شود و در صورت تشخیص گالاکتوزمی، نوزادان تحت نظارت پزشک و رژیم‌های غذایی قرار می‌گیرند تا بیماری برطرف شود».

وی با بیان اینکه کلیه آزمایش‌های غربالگری نوزادان بر پایه کیت‌های غربالگری است، یادآور شد:‌ «با توجه به اهمیت این کیت‌ها اقدام به تولید آنزیم نوترکیب گالاکتوز دهیدروژناز و کیت غربالگری گالاکتوزومی کردیم».

محمدی از تولید آنزیم نوترکیب خبر داد و یادآور شد:‌ «در تولید این آنزیم از نوعی پروتئین به دست آمده از باکتری استفاده شد که با جداسازی و تخلیص این پروتئین، با روش مهندسی این آنزیم به صورت نوترکیب تولید شد».

وی میزان پیشرفت این پروژه را ۶۰ تا ۷۰ درصد اعلام کرد و افزود: «جزء اصلی این پروژه تحقیقاتی آنزیم است که موفق به تولید آن شدیم و در حال حاضر مطالعه و طراحی کیت گالاکتوزومی را در دستور کار داریم».

این محقق پارک علم و فناوری استان هرمزگان به اهمیت این طرح تحقیقاتی اشاره کرد و یادآور شد: «در حال حاضر شرکت‌های داخلی اقدام به تولید این کیت می‌کنند ولی کلیه مواد اولیه آن وارداتی است؛ حال آنکه در این طرح کلیه مواد استفاده شده، تولید این شرکت دانش بنیان است».

وی با اشاره به اثرات آنزیم نوترکیب تولید شده در ارتقای کیفیت کیت غربالگری گالاکتوزمی، خاطرنشان کرد: «این آنزیم در بهبود پارامترهای کیت بسیار موثر است به گونه‌ای که شانس ارتقای کیفی برنامه کشوری غربالگری را افزایش خواهد داد».

محمدی در عین حال گفت: «غربالگری گالاکتوزمی در کشور یک برنامه کشوری نیست و در برخی از شهرها و بیمارستان‌ها اقدام به انجام این تست نوزادان می‌کنند که دستاوردهای این تحقیقات و بومی سازی این کیت می‌تواند به اجرای برنامه کشوری غربالگری گالاکتوزمی کمک کند».