اختراق علمي.. دواء واحد قد يعالج الأمراض الوراثية النادرة عبر تثبيت البروتينات
أفادت وکالة آنا الإخباریة، ووفقاً لدراسة نشرت في مجلة Nature Structural & Molecular Biology، تبيّن أن الدواء قادر على تثبيت مستقبل الفازوبريسين V2 (V2R)، الذي يلعب دوراً محورياً في عمل الكلى. إذ إنّ العيوب في بنية هذا المستقبل تؤدي إلى الإصابة بمرض نادر يُعرف بالسكري الكلوي الكاذب، المسبّب لعطش شديد وإفراز كميات كبيرة من البول المخفف.
وفي المختبر، قام العلماء بتصميم 7000 نسخة متغيرة من المستقبل شملت جميع الطفرات الممكنة، واختبروا عليها تأثير دواء تولفابتان المستخدم لعلاج بعض أمراض الكلى. وجاءت النتائج لافتة: إذ أعاد الدواء الوظيفة الطبيعية للمستقبل في 87% من الطفرات غير المستقرة، بما فيها 60 من أصل 69 طفرة رُصدت لدى مرضى فعليين.
وقال الدكتور تايلور ميغيل، الباحث الرئيسي: "تُحدث الطفرات نوعاً من الازدحام داخل الخلية، ما يمنع المستقبل من الوصول إلى سطحها. غير أنّ التولفابتان يحافظ على استقراره مدة كافية، تسمح لنظام مراقبة الجودة بتمرير البروتين إلى السطح".
ويشير الباحثون إلى أن هذه النتيجة تمثل توجهاً علاجياً جديداً كلياً، إذ إنّ الدواء يثبت البروتين بغض النظر عن موضع الطفرة، وهو ما قد يشكّل إنجازاً في علاج الأمراض النادرة التي غالباً ما تنجم عن تغيّرات وراثية مميزة جعلت علاجها مستعصياً.
أما البروفيسور بن لينر، رئيس الفريق في مركز التنظيم الجيني ومعهد سانجر، فأوضح: "إذا أثبتت التجارب أن هذا النهج ينجح مع مستقبلات أخرى من عائلة GPCR، فإن ذلك سيُسرّع عملية تطوير الأدوية بشكل كبير، إذ سيصبح بالإمكان البحث عن مركبات عامة تثبت البروتين بأكمله بدلاً من ابتكار علاج منفصل لكل طفرة".
