طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية
أفادت وکالة آنا الإخباریة، ويشير المكتب الإعلامي للمعهد، إلى أن التقنية الجديدة تسمح باكتشاف التغيرات الطفيفة في ترتيب الكروموسومات في الجينوم البشري وإعادة ترتيبها. وتعتبر إعادة ترتيب الكروموسومات وعوامل وراثية أخرى من أسباب العقم وعدم القدرة على الحمل، لذلك فإن تشخيصها مبكرا يساعد على إنجاب الأطفال.
ويقول بنيامين فيشمان الباحث في المعهد: "ابتكرنا تقنية تتطلب أولا، تحضير عينات الحمض النووي بطريقة غير معيارية. تسمح هذه التقنية بالحفاظ على معلومات عن وضعية الجينوم في نواة الخلية. بعد ذلك يجب إجراء تحليل شامل ومعمق للحمض النووي بمساعدة طرق التسلسل الحديثة لاكتشاف التغيرات حتى في مناطق الجينوم الصغيرة".
ووفقا له، تسمح الطريقة المبتكرة بتحليل المواد البيولوجية المختلفة- الدم وأنسجة الأورام وخزعات الأجنة التي تؤخذ أثناء عملية التلقيح الاصطناعي. كما يمكن أثناء ذلك تمييز الجنين الذي يحمل تغير في ترتيب الكروموسومات عن الطبيعي، ما يسمح بولادة طفل سليم.
ويقول: "يعتبر البحث عن التغيرات في الجينوم مسألة ملحة. نعم توجد بحوث علمية كثيرة في هذا المجال ولكنها لا تستخدم في الممارسة الروتينية. أما طريقتنا فتعتمد على طرق مبتكرة تتعلق بتحليل اتصالات الحمض النووي".
