اكتشاف علاج لضمور عضلات الجسم

ووفقاً لوكالة آنا لأخبار العلوم والتكنولوجيا، فقد نجح فريق مشترك من الباحثين من معهد والتر وإليزا هول للأبحاث الطبية في دراساتهم الجديدة في تحديد نوع من البروتين السام الذي يعرف باسم محفز الحثل العضلي (إضعاف عضلات الجسم وتثبيط نشاطها)، يمنع ضعف عضلات الجسم.

الضمور العضلي اللفافي الكتفي العضدي (FSHD) هو مرض عضلي تقدمي ومنهك يتميز بموت الخلايا والأنسجة العضلية.

في غضون ذلك، تظهر النتائج الجديدة أن نوعا من البروتين السام هو سبب المضاعفات المذكورة أعلاه، وجين يسمى SMCHD1، الذي اكتشفه الباحثون في عام 2008، قادر على تعطيل هذا البروتين. وهكذا، في هذه الدراسة، تم تحديد سبب مضاعفات هزال العضلات وطريقة وكيفية الوقاية منها.

وقال البروفيسور مارني بليويت (البروفيسور مارني بليويت)، أحد كبار الباحثين في فريق الدراسة هذا: كلما قل عدد جين SMCHD1 في جسم الشخص، كلما كانت خطورة المرض أسوأ.

المشكلة المذكورة أعلاه هي أن جين SMCHD1 يوقف عادة نشاط البروتين الذي يدمر وظيفة العضلات في الحثل العضلي. وفي حالة عدم وجود هذا الجين، ينتج البروتين المذكور مواد سامة بشكل مفرط ويؤثر سلبًا على العضلات السليمة.

في ظلّ هذه الدراسة، وجد الباحثون أن زيادة وظيفة جين SMCHD1 تحد من إنتاج البروتين السام في النماذج السريرية لهذا المرض، دون آثار جانبية.

ووفقا لدراسة أجريت عام 2018، اكتشف الباحثون أن جين SMCHD1 قادر على تجنيد جينات أخرى يتم إيقاف تشغيلها عادة في مناطق محددة من النواة في كل خلية.

وصرح أندريس تابيا ديل فييرو، طالب دكتوراه وأحد المتعاونين في فريق الدراسة: تظهر النتائج التي توصلنا إليها أن القدرة على تجميع الجين لا ترتبط في الواقع بوظائف إسكات الجين. لقد كانت هذه نتيجة غير متوقعة ولكنها حيوية، وقد فاجأتنا حقًا.

وأضاف مواصلاً شرحه: "لولا هذا الاكتشاف الأساسي، لافترضنا خطأً أن هاتين الوظيفتين مرتبطتان ببعضهما البعض". بعد هذه النتيجة المهمة للغاية، يحاول العلماء استهداف البروتين السام المذكور أعلاه من خلال استهداف جين SMCHD1.

وأوضح تابيا ديل فييرو: "على الرغم من أننا ما زلنا لا نعرف كيفية تعزيز وظيفة جين SMCHD1 في السياق البشري، إلا أننا سعداء لأننا حددنا المفتاح لحل المشكلة".

يقوم الباحثون حاليًا بفحص آلاف الجزيئات الشبيهة بالأدوية بحثًا عن المواد الكيميائية التي يمكن أن تعزز نشاط SMCHD1. في الخطوة التالية، سيتم تصنيع الأدوية بناءً على هذا الجين وتثبيط البروتين المذكور أعلاه، مما سيؤدي إلى تحسين الحثل العضلي ويمكن أن يكون له جانب وقائي.

وقد تم نشر الوصف الكامل لهذا البحث في العدد الأخير من المجلة المتخصصة Nature Communications.